【佳學(xué)基因檢測(cè)】艾卡迪Goutieres綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

艾卡迪Goutieres綜合征2型是英文Aicardi Goutieres syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止艾卡迪Goutieres綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做艾卡迪Goutieres綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)？

賊典型的是，Aicardi-Goutières綜合征（AGS）表現(xiàn)為早發(fā)性腦病，通常但并不總是導(dǎo)致嚴(yán)重的智力和身體障礙。出生時(shí)患有AGS的嬰兒亞組出現(xiàn)異常神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)，肝脾腫大，肝酶升高和血小板減少癥，這一圖片高度提示先天性感染。否則，大多數(shù)受影響的嬰兒在出生后的前幾周出現(xiàn)在不同的時(shí)間，經(jīng)常在一段明顯正常的發(fā)育后。通常情況下，他們表現(xiàn)出嚴(yán)重腦病的亞急性發(fā)作，其特征為極度煩躁，間歇性無菌性呼吸困難，技能喪失和頭部生長(zhǎng)減慢。隨著時(shí)間的推移，多達(dá)40％的人會(huì)在手指，腳趾和耳朵上形成凍瘡皮膚病變。顯而易見的是，存在AGS的非典型的，有時(shí)更溫和的情況，因此與AGS相關(guān)基因的突變相關(guān)的表型的真實(shí)程度尚不清楚。例如，ADAR突變賊近與急性雙側(cè)紋狀體壞死的臨床表現(xiàn)有關(guān)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腦病;肌張力障礙;腦萎縮;基底神經(jīng)節(jié)鈣化;可變表現(xiàn)力;慢性CSF淋巴細(xì)胞增多癥;腦萎縮。該病臨床表征有：腦病；肌張力障礙；腦萎縮；基底節(jié)鈣化；慢性腦脊髓液淋巴細(xì)胞增多；腦萎縮。

佳學(xué)基因Aicardi Goutieres syndrome 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

艾卡迪Goutieres綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，艾卡迪Goutieres綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610181。

艾卡迪Goutieres綜合征2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)