【佳學(xué)基因檢測(cè)】瑞氏綜合征基因解碼與基因檢測(cè)
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
瑞氏綜合征,又叫做Reye綜合癥,有時(shí)被錯(cuò)寫為瑞氏綜合癥,稱為腦病合并脂肪變性(encephalopathy with fatty degeneration of the viscera),是因多臟器脂肪浸潤(rùn)所引起的以腦水腫和肝功能障礙為表現(xiàn)的一組癥候群。澳大利亞病理學(xué)家Reye及其同事于1963年新穎報(bào)道此綜合征。本病的臨床特點(diǎn):病毒感染后出現(xiàn)腦病的癥狀(意識(shí)障礙、驚厥),肝功能異常及代謝紊亂。多發(fā)生于6個(gè)月至4歲的嬰幼兒和兒童,亦可見于任何年齡段。瑞氏綜合征常常會(huì)被誤診,部分原因在于這種病很不常見。比如,可能會(huì)被誤診為腦炎、腦膜炎、糖尿病、服藥過(guò)量或中毒等。如果不及時(shí)治療,會(huì)很快導(dǎo)致肝衰竭、腦損傷,甚至死亡。
基本信息
- 中文名:瑞氏綜合征
- 別名:Reye綜合癥,腦病合并脂肪變性
- 傳染?。?/span>否
- 基因?。菏?/li>
- 遺傳?。菏?/li>
- 是否可以通過(guò)致病基因鑒定基因解碼明確病因:是
- 檢測(cè)機(jī)構(gòu):佳學(xué)基因
- 臨床表現(xiàn):意識(shí)障礙,驚厥,肝功能異常,代謝紊亂
- 疫苗預(yù)防:否
- 多發(fā)群體:6個(gè)月至4歲的嬰幼兒和兒童
- 所屬科室:內(nèi)科 - 神經(jīng)內(nèi)科
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
瑞氏綜合征是醫(yī)生們應(yīng)當(dāng)警惕并在治療上很棘手的疾病,是一種罕見的嚴(yán)重肝性腦病,病理特點(diǎn)是非炎癥性腦病和內(nèi)臟脂肪變性,致死、致殘率高,病因復(fù)雜。在沒有經(jīng)過(guò)基因解碼找到病因的時(shí)候,該病的發(fā)病原因被歸咎于感染、藥物不良反應(yīng),至今仍然被很多醫(yī)療人員認(rèn)為這一疾病不是基因病。隨著基因測(cè)序和基因解碼的推廣和應(yīng)用,證明潛在的遺傳代謝病才是罪魁禍?zhǔn)?。認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn),盡早進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼,早期識(shí)別,正確施治,可能化險(xiǎn)為夷。在此,給所有家屬和醫(yī)生們一個(gè)忠告:當(dāng)遇到疑似瑞氏綜合征時(shí),一定要想到遺傳代謝病這組埋伏著的地雷,及早排查病因,指導(dǎo)治療。否則,按照普通疾病對(duì)癥治療的話,可能會(huì)失去救治時(shí)機(jī)。
致病基因鑒定案例分享
下面是一個(gè)病例故事,跟大家分享一下災(zāi)后重生的瑞氏綜合征。
6個(gè)月時(shí)的佳佳嚇壞了家人和醫(yī)生
佳佳是個(gè)漂亮的小公主,6個(gè)月時(shí)發(fā)熱,家長(zhǎng)買來(lái)塞肛退熱栓。可是,用藥半小時(shí)后,佳佳昏迷了,抽搐。緊急送到醫(yī)院,佳佳皮膚蒼白,四肢松軟,手腳冰涼。急診醫(yī)生細(xì)心詢問病史,檢查發(fā)現(xiàn)佳佳肝臟腫大、重度脂肪肝、低血糖、高血氨、高血脂,血清轉(zhuǎn)氨酶和肌酸激酶也升高數(shù)倍,心臟也擴(kuò)大了,初步考慮是退熱栓引起的瑞氏綜合征。佳佳腦脊液及頭顱CT、MRI檢查未見明顯異常,病因不明。兒科醫(yī)生非常謹(jǐn)慎,建議積極治療控制病情的同時(shí)盡速將抗凝靜脈血送檢佳學(xué)基因,做致病基因鑒定基因解碼,重點(diǎn)觀注可能引看書遺傳代謝障礙的基因突變。
同時(shí),進(jìn)行血液化學(xué)成分的質(zhì)譜分析。結(jié)果顯示,佳佳血液游離肉堿顯著降低(2.9 μmol/L),多種?;鈮A降低,提示原發(fā)性肉堿缺乏癥。經(jīng)過(guò)左卡尼汀、葡糖糖靜脈點(diǎn)滴等治療后,佳佳醒過(guò)來(lái),逐漸康復(fù)出院。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼揭示佳佳的基因中存在SLC22A5基因純合突變,父母攜帶雜合突變,確診原發(fā)肉堿缺乏癥。此后一直口服左卡尼汀,現(xiàn)在3歲多了,是個(gè)愛吃肉的小吃貨,生長(zhǎng)發(fā)育狀況良好,正常入托。
根據(jù)基因解碼結(jié)果,佳學(xué)基因建議通過(guò)生殖中心,生育二胎時(shí),可通過(guò)試管嬰兒確保二胎不再患病,但是母親懷二胎時(shí)堅(jiān)持自然懷孕。出生前羊水細(xì)胞基因檢測(cè)表明,二胎和佳佳姐姐一樣一樣也有SLC22A5基因純合突變,雖然也患有原發(fā)性肉堿缺乏癥,但是由于提前知道發(fā)病原因,治療就非常簡(jiǎn)單,只要堅(jiān)持補(bǔ)充左卡尼汀就不發(fā)病。佳佳的母親再次珍惜生命的緣分,好好生養(yǎng)。
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