【佳學(xué)基因檢查】癲癇不是不可治,更好的效果講方法

佳學(xué)基因檢查：生活中有大量的被癲癇疾病困擾的患者們，他們一直在接受著各種各樣的治療，就是為了讓自己的疾病有所控制。可是沒有找到癲癇發(fā)病的根本原因，很有可能找不到最佳的治療方案。不但如此，由于癲癇是一種基因病，癲癇患者很有可能會將疾病遺傳給后代，造成不幸的后果。所以為了自己和家人的健康，通過致病基因鑒定基因檢查基因解碼明確癲癇致病基因必不可少，這就是基因檢查基因解碼的價值。

傳統(tǒng)方法治療癲癇的弊端——基因檢查的價值

李先生的女兒，2歲，夜間睡眠時出現(xiàn)短暫四肢抽搐、意識喪失，并頻繁發(fā)作，立即就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院給予苯巴比妥治療，并進行核磁、腦電、心臟彩超等相關(guān)檢查，均無異常，暫以小兒癲癇收入院。

住院期間服用苯巴比妥后，發(fā)作次數(shù)減少，但出現(xiàn)了頭暈、乏力等癥狀，之后改服卡馬西平，出現(xiàn)了視力下降等副作用，最終經(jīng)過反復(fù)調(diào)整劑量后，寶寶的病情才得到控制。

是的，在傳統(tǒng)的癲癇治療過程中，醫(yī)生需經(jīng)過多次調(diào)整，方能找到適合每位癲癇患者的最佳抗癲癇藥方案及藥物劑量，這樣可能會錯過最佳治療時間，甚至在誤試過程中出現(xiàn)嚴(yán)重的毒副反應(yīng)。

而且癲癇的種類及分型眾多，不同類型的癲癇治療方案是不同的，同樣的抗癲癇藥物，比如卡馬西平，有的類型可以服用，有的類型服用則無效，甚至加重病情。

如何才能快速明確癲癇類型——基因檢查的價值

佳學(xué)基因研究發(fā)現(xiàn)，基因因素是導(dǎo)致癲癇發(fā)病的重要原因，這就是基因檢查的價值。

導(dǎo)致癲癇的致病基因有近千種，這些基因與離子通道、突觸發(fā)生、神經(jīng)元遷移和分化、神經(jīng)遞質(zhì)合成與釋放、膜受體及轉(zhuǎn)運體的結(jié)構(gòu)與功能等有關(guān)。

如K***2、K***3等基因突變可導(dǎo)致良性家族性新生兒驚厥；

SC**A、GA***2等基因與Dravet綜合征相關(guān)；

CH***4、CH***2等基因突變可導(dǎo)致常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇；

CD**5、ST***1等基因與早發(fā)性癲癇性腦病有關(guān)。

此外，癲癇的發(fā)病機制復(fù)雜多樣，也可能由于某種綜合征導(dǎo)致，看似沒有關(guān)聯(lián)的疾病可能是由相同或者不同的基因突變導(dǎo)致。

因此，不同類型的基因突變引發(fā)的癲癇，如果能盡早查明并有針對性地進行治療，可提高患者預(yù)后。目前基因檢查基因解碼已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多個基因的突變具有明確的正確治療方法。

而在癲癇的診斷上，腦電圖仍是癲癇診斷和鑒別中重要的一項檢查工具，可以明確大腦是否有異常放電及放電的部位，磁共振檢查對于發(fā)現(xiàn)腦部結(jié)構(gòu)性異常有很高的價值，而基因檢查基因解碼可以進一步明確癲癇綜合征的診斷及分型，為對癥治療提供科學(xué)依據(jù)。

以癲癇性腦病為例，佳學(xué)基因《人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，癲癇性腦病總共有七十余種，分別由不同的基因突變引起。這就是基因檢查的價值。

臨床上，如果癲癇性腦病患者能及早進行基因檢查基因解碼，可進一步明確診斷，對癥治療。更加體現(xiàn)基因檢查的價值

癲癇致病基因鑒定基因解碼——基因檢查的價值

癲癇致病基因鑒定基因解碼，解決了傳統(tǒng)癲癇治療過程的弊端，通過對每個癲癇患者的特定基因信息進行分析，為醫(yī)生在診斷癲癇類型、個體化正確選擇運用抗癲藥物提供科學(xué)的臨床依據(jù)，提高治療療效，減少藥物毒副作用。

同時，可以很大程度上避免方案的重疊，節(jié)省寶貴的時間，減少巨大的醫(yī)療開支，還可以在一定程度上提供癲癇遺傳方面的信息，更加正確的指導(dǎo)患者的診療及相關(guān)生育問題。

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