【佳學(xué)基因檢測(cè)】魚(yú)鱗病遺傳基因檢測(cè)

魚(yú)鱗病遺傳基因檢測(cè)

魚(yú)鱗病屬于孟德?tīng)栠z傳的角化障礙（MEDOC），根據(jù)臨床和遺傳特征進(jìn)行分類(lèi)，主要分為非綜合征型和綜合征型魚(yú)鱗病。涉及正常角質(zhì)形成的許多基因編碼相應(yīng)的蛋白質(zhì)，參與皮膚表皮屏障的形成。目前已知50多種基因突變與不同類(lèi)型的魚(yú)鱗病相關(guān)。得益于基于靶向下一代測(cè)序（NGS）的現(xiàn)代遺傳診斷方法，目前約80-90%的病例可以得到解決。未來(lái)，涵蓋整個(gè)外顯子組（WES）或整個(gè)基因組（WGS）的進(jìn)一步測(cè)序方法將有望揭示剩余未知的魚(yú)鱗病類(lèi)型。

魚(yú)鱗病遺傳基因檢測(cè)關(guān)鍵詞

孟德?tīng)柦腔系K，魚(yú)鱗病，ARCI，基因，突變，分子遺傳診斷

魚(yú)鱗病是一類(lèi)遺傳決定的單基因（孟德?tīng)枺┙腔系K，特征為不同程度的鱗屑、角化過(guò)度和紅皮癥，常常伴隨掌跖角化病（PPK）或皮膚皺紋增加。非綜合征型魚(yú)鱗病僅限于皮膚癥狀，可以進(jìn)一步分為常見(jiàn)型和罕見(jiàn)型，而綜合征型則根據(jù)額外癥狀進(jìn)行分類(lèi)。

在先天性魚(yú)鱗病中，皮膚癥狀在出生時(shí)即存在，可以表現(xiàn)為膠凍膜（CM）或先天性魚(yú)鱗樣紅皮病（CIE）。膠凍膜嬰兒（CB）隨后可能發(fā)展為層狀魚(yú)鱗病（LI）或CIE，或者更罕見(jiàn)的自愈型膠凍膜魚(yú)鱗?。⊿ICI）或泳衣魚(yú)鱗病（BSI）。

在常見(jiàn)的魚(yú)鱗病中，如普通魚(yú)鱗?。↖V）和X連鎖隱性魚(yú)鱗?。╔RI），皮膚表現(xiàn)通常在出生后幾周到幾個(gè)月才出現(xiàn)。偶爾，XRI患者出生時(shí)可能會(huì)有輕微的鱗屑，隨后通常會(huì)消退，通常在4-6個(gè)月時(shí)重新出現(xiàn)（。

魚(yú)鱗病遺傳基因檢測(cè)的重要性

自1990年代以來(lái)，由于現(xiàn)代測(cè)序技術(shù)的普及，尤其是基因解碼技術(shù)做為后基因組時(shí)代的顯著特征，遺傳性魚(yú)鱗病的分子遺傳原因和機(jī)制得到了極大的發(fā)展。對(duì)于醫(yī)生和科學(xué)家來(lái)說(shuō)，這些新知識(shí)的臨床和遺傳分類(lèi)至關(guān)重要，以便更容易進(jìn)行診斷和鑒別診斷。佳學(xué)基因等基因解碼機(jī)構(gòu)通過(guò)一系列科普文章概述了魚(yú)鱗病及相關(guān)角化障礙的遺傳背景和臨床特征。

除了兩種常見(jiàn)類(lèi)型，非綜合征型魚(yú)鱗病還包括更為罕見(jiàn)的常染色體隱性先天性魚(yú)鱗?。ˋRCI），其臨床表現(xiàn)為小丑魚(yú)鱗病（HI）、LI或CIE。

由角蛋白突變引起的魚(yú)鱗病，如表皮溶解性魚(yú)鱗?。‥I）、淺表性表皮溶解性魚(yú)鱗?。⊿EI）和先天性網(wǎng)狀魚(yú)鱗樣紅皮?。–RIE），被稱為角蛋白病性魚(yú)鱗病。這些病型在出生時(shí)即出現(xiàn)，常伴有水泡發(fā)作。大多數(shù)此類(lèi)病型是以常染色體顯性遺傳方式傳遞的，但也有少數(shù)以常染色體隱性遺傳方式存在。

家族史和家系調(diào)查可以提供有關(guān)遺傳方式的重要結(jié)論，從而有助于正確診斷。現(xiàn)代測(cè)序方法（如下一代測(cè)序；NGS），包括多基因面板測(cè)序或全外顯子組測(cè)序（WES），有助于快速可靠地確認(rèn)疑似診斷。