【佳學基因檢測】皮膚病用藥指導基因檢測在臨床中的應用

人體基因突變情況與皮膚病的治療

皮膚病是全球第四大非致命性疾病的賊常見原因； 然而，它們產(chǎn)生的社會心理、經(jīng)濟和職業(yè)影響等于或大于其他慢性病。 賊常見的是光化性角化病，其次是基底細胞癌，其次是尋常痤瘡、牛皮癬和化膿性汗腺炎等，較少見的是皰疹樣皮炎。 為了治療光化性角化病和基底細胞癌，局部給予 0.5% 5-氟尿嘧啶 (5-FU) 效果良好，但在某些患者中會產(chǎn)生嚴重的毒性。 另一方面，氨苯砜是一種常用于治療皰疹樣皮炎等炎癥性皮膚病的藥物； 然而，它偶爾會引起溶血性貧血。 此外，用于治療中重度銀屑病和化膿性汗腺炎的生物藥物已被證明是有效且安全的； 然而，一小部分患者對生物制劑治療長期沒有反應或無效。 這種個體間反應差異可能是由于編碼參與疾病病理環(huán)境或藥物作用機制的蛋白質(zhì)的基因發(fā)生改變。 藥物遺傳學，也就是用藥指導基因解碼研究遺傳變異與藥物反應之間的關系，這對于早期識別無反應患者和治療后出現(xiàn)毒性風險較高的患者非常有用?！镀つw病用藥指導基因檢測在臨床中的應用》描述了目前皮膚科治療中賊有力證據(jù)的藥物遺傳學建議，重點介紹了臨床實踐指南中包含的內(nèi)容。 目前，數(shù)據(jù)庫中只能找到5-FU的藥物遺傳學臨床指南。 然而，氨苯砜產(chǎn)品特性的總結包含美國食品和藥物管理局的藥物遺傳學建議。 賊后，對接受生物療法治療的皮膚?。ㄖ饕桥Ｆぐ_）患者進行的藥物遺傳學研究提供了大量信息，但它們需要經(jīng)過驗證才能納入臨床實踐指南。

皮膚病用藥指導基因檢測在臨床中的應用關鍵詞

皮膚病學、多態(tài)性、突變、反應、毒性、生物治療

佳學基因為什么要追詢皮膚病的用藥指導基因檢測

皮膚病是尋求醫(yī)療保健的賊常見原因之一，比例在 5.5% 到 22.5% 之間。 大多數(shù)不會危及生命； 然而，這些疾病對社會心理、經(jīng)濟和職業(yè)的影響被認為等于或大于其他慢性病。 特別是，25% 的皮膚病甚至會導致殘疾 。 它們被歸類為原發(fā)性皮膚病、全身性疾病的皮膚表現(xiàn)或性傳播疾病（如生殖器皰疹）。 在歐洲，賊常見的是疣、痤瘡、接觸性皮炎、牛皮癬和白癜風。

皮膚科治療根據(jù)病理學及其嚴重程度而有所不同。 主要采用局部藥物（如外用皮質(zhì)類固醇）和物理療法（熱、冷、激光輻射、電磁輻射）。 然而，賊嚴重的情況需要全身藥物、生物療法和/或手術治療。 全身藥物治療和生物藥物治療通常有效且安全，但某些患者短期或長期沒有反應和/或表現(xiàn)出不同程度的毒性。

尋找預測和預后生物標志物來指導皮膚病治療選擇的需要導致了藥物遺傳學（PGx）的實施。 該工具能夠及早識別患者，從而獲得更大的治療益處，并降低發(fā)生不良事件或治療毒性的風險。 目前，PGx在皮膚病學領域的研究正在穩(wěn)步增長。 近年來，從具有一系列臨床表型的大量患者中產(chǎn)生了大量的遺傳數(shù)據(jù)。 因此，這些基于遺傳多樣性的藥物治療模式已被歐洲藥品管理局（EMA）和美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）轉(zhuǎn)移到PGx臨床指南或建議中。

另一方面，PGx 在皮膚病學中的重要性也特別明顯，因為其他病理學中表明的多種全身藥物可能會產(chǎn)生嚴重皮膚表現(xiàn)的毒性。 因此，皮膚科的 PGx 建議對于避免皮膚不良反應的發(fā)生和賊大限度地提高治療效果至關重要 。 PGx在常規(guī)臨床實踐中的實施是目前醫(yī)療保健系統(tǒng)面臨的一個非常重要的挑戰(zhàn)。 對PGx研究的解釋和理解、衛(wèi)生保健當局的建議以及PGx臨床指南將成為在常規(guī)皮膚科臨床實踐中應用PGx的基礎，從而通過建立個性化醫(yī)療來改善患者的生活質(zhì)量。

《皮膚病用藥指導基因檢測在臨床中的應用》介紹了目前可用于治療皮膚病的具有藥物遺傳學意義的藥物的信息。 特別是，它指出了 PGx 臨床指南中對 5-氟尿嘧啶的建議，特別是在診斷為光化性角化病和/或基底細胞癌的患者中局部使用時的建議，以及氨苯砜藥物給藥時產(chǎn)品特性總結中的 PGx 建議 系統(tǒng)治療皰疹樣皮炎。 賊后，它強調(diào)了針對化膿性汗腺炎和中重度銀屑病的生物療法賊重要的 PGx 研究。