【佳學(xué)基因檢測(cè)】做亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥1型是英文Adams-Oliver syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)？

亞當(dāng)斯 - 奧利弗綜合征是出生時(shí)出現(xiàn)的罕見(jiàn)病。主要特征是皮膚發(fā)育異常（稱為先天性發(fā)育不良）和四肢畸形。 Adams-Oliver綜合征患者可能會(huì)出現(xiàn)其他一些特征。大多數(shù)Adams-Oliver綜合征患者具有先天性皮膚缺乏癥，特征為頭頂（顱頂頂部）缺少皮膚。某些病例的皮下骨也不發(fā)達(dá)?；加羞@種疾病的人通常在受累部位有疤痕和毛發(fā)生長(zhǎng)。 Adams-Oliver綜合征患者手腳異常也很常見(jiàn)，常常涉及手指和腳趾，并且可能包括合趾畸形，短指或缺失。在某些病例中，手，腳或下肢的其他骨骼畸形或缺失。一些受影響的嬰兒有先天性毛細(xì)管擴(kuò)張性大理石樣皮膚病。這種血管紊亂導(dǎo)致皮膚上出現(xiàn)紅色或略帶紫色的網(wǎng)狀圖案。另外，Adams-Oliver綜合征患者有肺動(dòng)脈高壓，這可能會(huì)危及生命。受累者可能會(huì)出現(xiàn)其他血管問(wèn)題和心臟缺陷。在某些病例中，患有Adams-Oliver綜合征的人有神經(jīng)問(wèn)題，如發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)障礙或大腦結(jié)構(gòu)異常。

佳學(xué)基因Adams-Oliver syndrome 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Adams-Oliver syndrome 1致病鑒定基因解碼

Adams-Oliver syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:100300。

做亞當(dāng)斯-奧利弗綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)