【佳學(xué)基因檢測】新生兒一過性發(fā)紺基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

新生兒一過性發(fā)紺是英文Cyanosis, transient neonatal的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止新生兒一過性發(fā)紺在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 ；生殖系統(tǒng)疾病 ；眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做新生兒一過性發(fā)紺基因解碼、基因檢測？

De Barsy綜合征或常染色體隱性遺傳性laxa III型（ARCL3）的特征是皮膚松弛，類似早老癥的外觀和眼科異常（Kivuva等人，2008年摘要）。德巴西綜合征的遺傳異質(zhì)性也參見ARCL3B （614438），由染色體17q25上PYCR1基因（179035）的突變引起。對于常染色體隱性遺傳性松弛的遺傳異質(zhì)性的表型描述和討論，見219100.臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;隱睪; Brachycephaly;白內(nèi)障;近視; Hypotelorism; Pectus excavatum;皮膚薄;角膜弧;內(nèi)收拇指;關(guān)節(jié)脫位;關(guān)節(jié)過度活躍;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良;臍疝。該病臨床表征有：腹股溝疝；隱睪；短頭畸形；白內(nèi)障；近視；眼距過窄；漏斗胸；薄皮；角膜環(huán)；拇指內(nèi)收；關(guān)節(jié)脫位；關(guān)節(jié)過度活動(dòng)；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；臍疝。

佳學(xué)基因Cyanosis, transient neonatal基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Cyanosis, transient neonatal致病鑒定基因解碼

Cyanosis, transient neonatal基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性; 孤立案例

新生兒一過性發(fā)紺的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，新生兒一過性發(fā)紺的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:219150。

新生兒一過性發(fā)紺基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)