【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲髕綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
甲髕綜合征是英文nail-patella syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Fong disease；hereditary onycho-osteodysplasia；hereditary osteo-onychodysplasia；Osterreicher syndrome；pelvic horn syndrome；Turner-Kieser syndrome;指（趾）甲髕骨綜合癥, 骨指甲發(fā)育不全, 遺傳性骨指甲發(fā)育異常, Tumer-Kister綜合征, 指甲髕骨綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止甲髕綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲髕綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？
指甲髕骨綜合征是一種以指甲、膝蓋、肘和骨盆異常為特征的疾病。指甲髕骨綜合征即使是同一個(gè)家系的成員，其嚴(yán)重程度和相關(guān)癥狀也會(huì)因人而異。 幾乎所有的指甲髕骨綜合征患者都會(huì)出現(xiàn)指甲異常。指甲可能缺失或發(fā)育不良、變色、裂開(kāi)、成脊?fàn)罨虬枷?。手指甲比腳趾甲更容易受到影響，拇指甲通常是受累賊嚴(yán)重的?；颊叩募装朐率侨切味皇峭ǔ５脑卵佬?。 指甲髕骨綜合征患者通常還有涉及膝蓋、肘和髖的骨骼異常。膝蓋骨（髕骨）小，形狀不規(guī)則或缺失，髕骨脫臼很常見(jiàn)。一些患者不能有效伸展手臂或轉(zhuǎn)動(dòng)手掌，同時(shí)保持他們的胳膊平直。肘外翻或織帶異常。許多指甲髕骨綜合征患者具有髂骨角。這些異常突起可以通過(guò)皮膚感覺(jué)到，但它們不引起任何癥狀，并且通過(guò)骨盆x射線可以檢測(cè)到。髂骨角在指甲髕骨綜合征患者中非常常見(jiàn)，很少（如果有的話）在沒(méi)有該病的人中見(jiàn)到。 指甲髕骨綜合征也可累及身體的其他部位，尤其是眼部和腎臟。患者在早期有患青光眼的風(fēng)險(xiǎn)。一些患者會(huì)發(fā)生腎臟疾病，可發(fā)展成腎衰竭。
佳學(xué)基因nail-patella syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
指甲髕骨綜合征的患病率估計(jì)為五萬(wàn)分之一。
nail-patella syndrome致病鑒定基因解碼
LMX1B基因突變導(dǎo)致指甲髕骨綜合征（甲-髕綜合征）。 LMX1B基因編碼了附著（結(jié)合）DNA的特定區(qū)域并調(diào)節(jié)其他基因的活性的蛋白質(zhì)。 基于這種作用，LMX1B蛋白被稱為轉(zhuǎn)錄因子。 LMX1B蛋白似乎在四肢、腎臟和眼睛的早期胚胎發(fā)育期間特別重要。 LMX1B基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常短的、非功能性蛋白質(zhì)或影響蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合的能力。 尚不清楚LMX1B基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致指甲髕骨綜合征的體征和癥狀。
nail-patella syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
指甲髕骨綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起疾病。在大多數(shù)病例中，受累者從一個(gè)受累的父代繼承突變。其他病例可能由LMX1B基因中的新突變引起。這些病例發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人群中。
nail-patella syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲髕綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:161200 hpo_id:HP:0000093 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/nail-ps/；ICD編碼是Q87.2
甲髕綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？
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