【佳學(xué)基因檢測】做紫外線敏感綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

紫外線敏感綜合征是英文UV-sensitive syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止紫外線敏感綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做紫外線敏感綜合征基因解碼、基因檢測？

紫外線敏感綜合征-2是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是皮膚光敏性和雀斑增加，而不會增加皮膚腫瘤的風(fēng)險。盡管未經(jīng)計劃的DNA修復(fù)是正常的，但由于在活躍轉(zhuǎn)錄基因中DNA損傷的優(yōu)先修復(fù)缺陷，患者細(xì)胞在UV照射后顯示RNA合成（RRS）的恢復(fù)受損。細(xì)胞發(fā)現(xiàn)與轉(zhuǎn)錄偶聯(lián)核苷酸切除修復(fù)（TC-NER）的紫外線損傷缺陷一致（Nardo等人，2009）。參見Cockayne綜合征A型（CSA; 216400），一種等位基因更嚴(yán)重的表型包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和骨骼異常。對于一般表型描述和UVSS遺傳異質(zhì)性的討論，參見UVSS1（600630）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;雀斑;增加細(xì)胞對紫外線的敏感度。該病臨床表征有：雀斑；對紫外光的細(xì)胞敏感度增強。

佳學(xué)基因UV-sensitive syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

UV-sensitive syndrome致病鑒定基因解碼

UV-sensitive syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

UV-sensitive syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，紫外線敏感綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614621；ICD編碼是

做紫外線敏感綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

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