【佳學基因檢測】做卟啉癥基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

卟啉癥是英文porphyria的中文翻譯。這一疾病又叫做;紫質病，血卟啉病，血紫質病。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止卟啉癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做卟啉癥基因解碼、基因檢測？

卟啉癥的一種形式。 卟啉癥是血紅素生物合成中的遺傳缺陷，導致卟啉或卟啉前體的積聚和排泄增加。 它們被分類為紅細胞生成型或肝臟型，取決于酶缺陷是存在于紅血細胞還是肝臟中。 HEP是嬰兒期出現(xiàn)的皮膚卟啉癥。 它的生物化學特征是乙酸酯取代卟啉的過度排泄和原卟啉在紅細胞中的積累。 紅細胞和培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞中的尿卟啉原脫羧酶水平非常低。本病又名血紫質病，是血紅素合成途徑當中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病?？蔀?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性疾病，也可后天出現(xiàn)。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統(tǒng)癥狀和精神神經癥狀。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卟啉癥的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E80.2

做卟啉癥基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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