【佳學(xué)基因檢測】怎么做丑角魚鱗病基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
丑角魚鱗病是英文harlequin ichthyosis的中文翻譯。這一疾病又叫做Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) – harlequin ichthyosis type， Congenital ichthyosis， Harlequin baby syndrome， Ichthyosis congenita， Harlequin fetus，Harlequin baby syndrome，HI，Harlequin Fetus Type;斑色魚鱗癬，重型膠樣?jì)雰海筇?，Ichthyosis fetalis，小丑魚鱗癬。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止丑角魚鱗病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。哈勒奎因魚鱗病(HI)是一種罕見的皮膚病?；加蠬I的嬰兒出生時身體被硬厚的皮膚所覆蓋,皮膚形成大型的菱形鱗片,鱗片之間有深深的裂縫。HI是常染色體隱性遺傳性魚鱗病(ARCI)中賊嚴(yán)重的形式。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做丑角魚鱗病基因解碼、基因檢測？
丑角魚鱗病是一種嚴(yán)重的遺傳疾病，主要影響皮膚?；歼@種疾病的嬰兒出生時大部分的身體被非常硬而厚的皮膚覆蓋。皮膚形成由深裂縫（裂縫）分開的大的，菱形板。這些皮膚異常影響眼瞼，鼻子，嘴和耳朵的形狀，并限制手臂和腿的運(yùn)動。胸部運(yùn)動的限制性可導(dǎo)致呼吸困難和呼吸衰竭。皮膚通常在身體和其周圍環(huán)境之間形成保護(hù)屏障。與丑角魚鱗病相關(guān)的皮膚異常破壞了這種屏障，使受影響的嬰兒更難控制水分流失，調(diào)節(jié)其體溫，抵抗感染。具有丑角魚鱗病的嬰兒在生命的賊初幾周經(jīng)常出現(xiàn)流體的過度損失（脫水）并發(fā)展危及生命的感染。以前患病的嬰幼兒很難活過新生兒期。然而，隨著醫(yī)療支持強(qiáng)化的和治療的改善，這種疾病的人現(xiàn)在有更好的機(jī)會能存活到童年和青春期。
患有 HI 的嬰兒通常會過早出生,身體被硬厚的板狀鱗片覆蓋。他們的皮膚非常緊繃,導(dǎo)致鱗片開裂和分離。面部和胸部的鱗片會使嬰兒呼吸和進(jìn)食困難。出生時患有 HI 的嬰兒通常還會有:
* 眼瞼內(nèi)翻,眼睛無法閉合
* 嘴唇緊繃,嘴巴無法閉合;這使嬰兒無法吮吸或喂奶
* 扁平的鼻子和融合在頭上的耳朵
* 腫脹的小手和小腳
* 手臂和腿活動受限
* 容易感染的干燥皮膚
* 比正常低的體溫
HI 嬰兒需要即刻的密集護(hù)理。他們可能需要抗生素治療以預(yù)防皮膚感染。在出生后的頭幾周內(nèi),覆蓋身體的硬厚鱗片會逐漸脫落,被覆蓋在紅腫皮膚上的較薄鱗片所替代。
患有 HI 的兒童可能終生會有紅色鱗屑狀皮膚。他們可能還會有:
* 頭皮鱗屑導(dǎo)致的脆弱或稀疏頭發(fā)
* 鱗屑堵塞耳道引起的聽力下降
* 加厚、變色或形狀不規(guī)則的指甲和趾甲
* 因關(guān)節(jié)僵硬、活動受限而導(dǎo)致的雙手、手臂、腳和腿活動困難,有時還伴隨疼痛
* 頻繁的皮膚感染
* 無法排汗
佳學(xué)基因harlequin ichthyosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
丑角魚鱗病很罕見;翻譯如下: HI非常罕見。根據(jù)國際罕見病組織、出生缺陷協(xié)助聯(lián)盟統(tǒng)計(jì),大約50萬新生兒中就有1例HI病例。丑角魚鱗病的發(fā)病率在男嬰和女嬰中沒有差異。。
harlequin ichthyosis致病鑒定基因解碼
ABCA12基因中的突變導(dǎo)致harlequin魚鱗病。 ABCA12基因編碼對于皮膚細(xì)胞的正常發(fā)育至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在皮膚賊外層（表皮）中的脂肪（脂質(zhì)）轉(zhuǎn)運(yùn)中起主要作用。 ABCA12基因中的一些突變阻礙細(xì)胞產(chǎn)生任何ABCA12蛋白。其他突變導(dǎo)致產(chǎn)生不能正確轉(zhuǎn)運(yùn)脂質(zhì)的異常小型的蛋白質(zhì)。功能性ABCA12蛋白的喪失破壞表皮的正常發(fā)育，導(dǎo)致丑角魚鱗病的硬，厚鱗狀特征。
harlequin ichthyosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的一對等位基因的兩個基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
harlequin ichthyosis的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丑角魚鱗病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:242500 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是Q80.4
怎么做丑角魚鱗病基因解碼、基因檢測?
致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
