【佳學(xué)基因檢測】如何做家族性寒冷自身炎癥綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

家族性寒冷自身炎癥綜合征是英文familial cold autoinflammatory syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性寒冷自身炎癥綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性寒冷自身炎癥綜合征基因解碼、基因檢測？

家族性冷自身炎癥綜合征是一種在暴露于低溫后引起發(fā)燒，皮疹和關(guān)節(jié)疼痛的病癥。這些事件通常在嬰兒期開始并且在整個生命中發(fā)生。患有這種病癥的人通常在冷暴露一小時或更長時間后會出現(xiàn)癥狀，盡管在某些人中只需要幾分鐘的暴露。冷暴露后癥狀可能會延遲幾個小時。劇集平均持續(xù)12小時，但可能持續(xù)長達(dá)3天。在患有家族性感冒自身炎癥綜合征的人群中，發(fā)作期間出現(xiàn)的賊常見癥狀是發(fā)癢或灼熱的皮疹。皮疹通常從面部或四肢開始，并擴(kuò)散到身體的其他部位。偶爾可能會發(fā)生四肢腫脹。除了皮疹外，發(fā)作的特征還有發(fā)燒，發(fā)冷和關(guān)節(jié)疼痛，賊常見的是影響手，膝蓋和腳踝。在這種疾病的發(fā)作期間，也可能發(fā)生白人發(fā)紅（結(jié)膜炎），出汗，嗜睡，頭痛，口渴和惡心。該病臨床表征有：感音神經(jīng)性耳聾；陣發(fā)性發(fā)熱；陣發(fā)性腹痛；關(guān)節(jié)疼痛；肌痛。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性寒冷自身炎癥綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:611762；ICD編碼是

如何做家族性寒冷自身炎癥綜合征基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)