【佳學(xué)基因檢測(cè)】做網(wǎng)狀色素性皮膚病基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè):
《遺傳性疾病阻斷性基因檢測(cè)》指出網(wǎng)狀色素性皮膚病,又叫做網(wǎng)狀色素沉著斑、網(wǎng)狀色素性皮病,是英文Dermatopathia pigmentosa reticularis的中文翻譯、簡(jiǎn)稱為DPR。盡管佳學(xué)基因?qū)ζ浼膊』驒z測(cè)的規(guī)范名稱是網(wǎng)狀色素性皮膚病基因檢測(cè),不同的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)有的將其稱為網(wǎng)狀色素沉著斑基因篩查、DPR基因測(cè)試等。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止網(wǎng)狀色素皮病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做網(wǎng)狀色素皮病基因解碼、基因檢測(cè)?
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn綜合征/網(wǎng)狀色素性皮膚?。∟FJS / DPR)代表一種罕見(jiàn)的外胚層發(fā)育不良,一組約150種病癥,其特征是外胚層組織的異常發(fā)育,包括皮膚,毛發(fā),指甲,牙齒和汗腺。 NFJS和DPR賊初被描述為單獨(dú)的條件;然而,因?yàn)樗鼈兙哂邢嗨频奶卣鞑⑶沂怯赏换虻耐蛔円鸬模袁F(xiàn)在它們通常被認(rèn)為是同一病癥的形式。 NFJS / DPR的賊常見(jiàn)體征是暗褐色或灰色皮膚著色的網(wǎng)狀圖案,稱為網(wǎng)狀色素沉著過(guò)度。這種較深的色素沉著賊常見(jiàn)于頸部,胸部和腹部,盡管它也可能發(fā)生在眼睛和嘴巴周?chē)>W(wǎng)狀色素沉著過(guò)度出現(xiàn)在嬰兒期或幼兒期。它可能會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而消退或持續(xù)一生。 NFJS / DPR也會(huì)影響手腳的皮膚。手掌和腳掌上的皮膚經(jīng)常變得厚實(shí),堅(jiān)硬和老繭,這種情況稱為掌跖角化病。一些受影響的人的手掌和腳掌也起水泡。他們的指甲和腳趾甲可能畸形,易碎,并且比平時(shí)更厚或更薄。大多數(shù)受影響的人都缺少手腳皮膚上的圖案脊,稱為皮紋,這是每個(gè)人獨(dú)特指紋的基礎(chǔ).NFJS / DPR的其他特征包括降低出汗能力(少汗癥)或過(guò)量出汗(多汗癥)和牙齒異常。一些受影響的個(gè)體在頭皮,眉毛和腋下也有脫發(fā)(脫發(fā))。脫發(fā)被描述為非瘢痕,因?yàn)樗粫?huì)留下疤痕(瘢痕)。臨床特征:結(jié)膜異常;掌跖角化過(guò)度;頭皮脫發(fā); Adermatoglyphia;多汗癥或多汗癥;網(wǎng)狀色素沉著過(guò)度;口腔粘膜網(wǎng)狀色素沉著。該病臨床表征有:結(jié)膜異常;掌跖角化;頭皮脫發(fā);皮紋??;網(wǎng)狀過(guò)度色素沉著;口腔黏膜網(wǎng)狀色素沉著。
佳學(xué)基因Dermatopathia pigmentosa reticularis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
網(wǎng)狀色素性皮膚病是一種罕見(jiàn)的疾病,表現(xiàn)為廣泛分布于整個(gè)皮膚表面的網(wǎng)狀色素沉著。佳學(xué)基因的數(shù)據(jù)庫(kù)至少收錄了九名患者。 另一個(gè)病例中患者沒(méi)有手指甲和腳趾甲印,這一驚人的發(fā)現(xiàn)在其他九名患者中的一些(但不是全部)身上也有發(fā)現(xiàn)?;颊咭灿?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/shenjin/2023/40917.html' target='_blank'>癲癇病史,并且有兩個(gè)皮膚神經(jīng)纖維瘤,這與其他患有這種疾病的患者不同。 然而,沒(méi)有其他發(fā)現(xiàn)(例如虹膜的 Lisch 結(jié)節(jié))提示馮雷克林豪森病的診斷。
Dermatopathia pigmentosa reticularis致病鑒定基因解碼
網(wǎng)狀色素變性皮膚病 (DPR) 是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,由三聯(lián)征皮膚表現(xiàn)組成,包括網(wǎng)狀色素沉著過(guò)度、非瘢痕性脫發(fā)和甲營(yíng)養(yǎng)不良。 可變特征包括皮紋增多癥、少汗癥或多汗癥以及掌跖角化過(guò)度癥。
Dermatopathia pigmentosa reticularis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
網(wǎng)狀色素變性皮膚病 (DPR) 是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性外胚層發(fā)育不良。 角蛋白分子 N 末端部分的缺陷導(dǎo)致對(duì)促凋亡信號(hào)的抑制作用喪失。 KRT14 突變導(dǎo)致一例網(wǎng)狀色素變性皮膚病,伴有絲狀頭皮毛發(fā)和指端纖維瘤病。 雖然涉及全身的網(wǎng)狀色素沉著過(guò)度、指甲營(yíng)養(yǎng)不良和非瘢痕性脫發(fā)形成了網(wǎng)狀色素性皮膚病的經(jīng)典三聯(lián)征,但也有其他臨床特征,如少汗或多汗、掌跖增厚、皮紋消失和 ainhum 樣收縮。
Dermatopathia pigmentosa reticularis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,網(wǎng)狀色素皮病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是:
Disease Ontology DOID:0111342
OMIM® 125595
MeSH C535374 D004476
SNOMED-CT 239088003
MESH via Orphanet C535374
ICD10 via Orphanet Q82.4
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UMLS via Orphanet C0406778
Orphanet ORPHA86920
MedGen C0406778
SNOMED-CT via HPO 278040002 298000004 45004005 56317004 706885006 87065009
UMLS C0406778
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做網(wǎng)狀色素皮病基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間?
不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速,都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè),這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō),基因檢測(cè)的時(shí)間很短?;蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè),所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)