【佳學(xué)基因檢測(cè)】皺褶部網(wǎng)狀色素沉著癥2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

皺褶部網(wǎng)狀色素沉著癥2型是英文Dowling-Degos disease 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病，又叫做又稱褶皺部網(wǎng)狀色素異常、屈側(cè)網(wǎng)狀色素異常癥、黑點(diǎn)病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止皺褶部網(wǎng)狀色素沉著癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。佳學(xué)基因疾病數(shù)據(jù)庫(kù)將Dowling-Degos disease分為四個(gè)亞型，它們分別是Dowling-Degos病1型、Dowling-Degos病2型、Dowling-degos病 3型、Dowling-Degos病4型
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皺褶部網(wǎng)狀色素沉著癥2型基因解碼、基因檢測(cè)？

Dowling-Degos?。―DD）是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，其特征是網(wǎng)狀色素沉著，通常呈彎曲分布。然而，也可能出現(xiàn)全身性Dowling-Degos?。―DD），頸部，胸部和腹部有許多色素減退或紅斑性斑點(diǎn)和丘疹。 Dowling-Degos病（DDD）的組織病理學(xué)表現(xiàn)出表皮下行的特征性細(xì)枝狀模式。網(wǎng)狀色素失調(diào)等。 佳學(xué)基因綜述了皮膚網(wǎng)狀色素紊亂的譜，列出了Dowling-Degos病患者的報(bào)告病例，Kitamura網(wǎng)狀色素沉著癥（RAK），Dohi網(wǎng)狀色素沉著癥（DSH，RAD; 127400），Galli-Galli?。℅GD）和Haber綜合征（HS）。 82例中，26例（31.7％）臨床診斷為Dowling-Degos?。―DD），13例（15.9％）為RAD，11例（13.4％）為GGD，8例（9.8％）為RAK，8例（9.8％）為HS;此外，16例（19.5％）病例顯示Dowling-Degos?。―DD）與RAK重疊。 數(shù)據(jù)庫(kù)中還列有患者的照片，其表現(xiàn)出Dowling-Degos?。―DD），GGD，RAD和RAK的不同疾病在臨床表現(xiàn)上具有重疊性。佳學(xué)基因解碼指出，在皮膚網(wǎng)狀紊亂中，主要疾病病例是Dowling-Degos?。―DD），其中一部分病例表現(xiàn)出棘層松解（GGD），面部紅斑（HS）或肢端分布（RAD; RAK）。佳學(xué)基因解碼認(rèn)為，皮膚的所有網(wǎng)狀色素疾病都是單個(gè)疾病的不同表現(xiàn)。網(wǎng)狀色素疾病的基因原因呈現(xiàn)出異質(zhì)性，采用熱點(diǎn)突變基因檢測(cè)或基因檢則包，容易出現(xiàn)假陰性的結(jié)果。其他臨床特征包括：卵泡角化過(guò)度;網(wǎng)狀色素沉著過(guò)度; Hypomelanotic macule;角化過(guò)度性丘疹。該病臨床表征有：克爾里病，貫穿性角化過(guò)度病；網(wǎng)狀過(guò)度色素沉著。

佳學(xué)基因Dowling-Degos disease 2型基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

佳學(xué)基因檢測(cè)收錄的2 個(gè)患有廣泛性 Dowling-Degos 病的中國(guó)家庭病例。 第一家庭的先證者是一名 49 歲的女性，有 20 年的網(wǎng)狀色素沉著病史，開(kāi)始于頸部，由斑點(diǎn)組成，數(shù)量和大小逐漸增加，顏色變深，無(wú)自覺(jué)癥狀。 皮損夏季變深，冬季變淺。 受影響的親屬包括她的父親、祖父、3個(gè)姐妹、2個(gè)兄弟和2個(gè)侄子，以及一個(gè)姑姑、一個(gè)表妹和那個(gè)表妹的兒子。 所有受累家庭成員均有頸部、手腕、胸部、腹股溝區(qū)和大腿內(nèi)側(cè)皮膚色素沉著； 其中一些人的頸部、胸部和背部還出現(xiàn)色素減退性斑疹和角化過(guò)度的深棕色丘疹。 先證者皮膚活檢的組織學(xué)檢查顯示角化過(guò)度，伴有多個(gè)角質(zhì)毛囊栓和乳頭狀表皮向下生長(zhǎng)，基底色素顆粒分布異常。 真皮表層可見(jiàn)散在的黑色素顆粒和噬黑素細(xì)胞，表皮黑色素分布不均勻。 電子顯微鏡顯示所有的黑素細(xì)胞都很小并且沒(méi)有黑素體； 然而，角質(zhì)形成細(xì)胞顯示出正常的角蛋白絲以及與半橋粒和橋粒的相互作用。 在第二個(gè)病例家庭中，先證者是一名 53 歲的女性，彎曲區(qū)域的棕色斑疹超過(guò) 32 年，從頸部開(kāi)始逐漸增大。 色素沉著和色素減退的斑疹隨后蔓延至面部、雙側(cè)腋窩、腘窩和腹股溝，無(wú)自覺(jué)癥狀。 部分斑疹合并排列成網(wǎng)狀，雙側(cè)腋窩可見(jiàn)角化過(guò)度的深褐色丘疹。 頸部皮膚活檢顯示表皮乳頭狀瘤樣角化過(guò)度伴角化栓、轉(zhuǎn)子伸長(zhǎng)伴基底色素顆粒分布異常、真皮淺層血管周?chē)馨徒M織細(xì)胞浸潤(rùn)。 她已故的母親也受到影響。 《人體皮膚膚臨床征狀及其基因檢不則位點(diǎn)》記錄，這兩個(gè)家庭的受影響個(gè)體的其他器官或系統(tǒng)沒(méi)有明顯異常。
 

Dowling-Degos disease 2型致病鑒定基因解碼

在一個(gè)連續(xù)四代患有Dowling-Degos 病的中國(guó)家庭中，通過(guò) Sanger 測(cè)序（桑格爾測(cè)序基因檢測(cè)），先證者已排除 KRT5 基因的突變。選用致病基因鑒定基因解碼后，進(jìn)行全基因組連鎖分析，并僅針對(duì) 20 號(hào)染色體獲得了大于 3 的多點(diǎn) lod 分?jǐn)?shù)。重組事件定義了 20p11.21-q13.12 處的 14.79-cM 易感性區(qū)間（54.04 至 68.83 cM，在 rs1293713 和 rs244123 之間）。 所有受影響的個(gè)體在這個(gè)疾病區(qū)間內(nèi)共享一個(gè)共同的單倍型。 在 Dowling-Degos 病映射到 20 號(hào)染色體的第 4 代中國(guó)家庭中，對(duì) 1 名受影響的個(gè)體進(jìn)行了外顯子組測(cè)序，并在 POFUT1 基因 (E144X; 607491.0001) 中發(fā)現(xiàn)了雜合無(wú)義突變，該突變經(jīng) Sanger 測(cè)序證實(shí)，與家族中的疾病共分離，并且在 600 個(gè)中國(guó)對(duì)照中未發(fā)現(xiàn)。 對(duì)來(lái)自第二個(gè)患有Dowling-Degos 病的中國(guó)家庭的先證者進(jìn)行的 POFUT1 基因篩查顯示，在未受影響的家庭成員或 600 個(gè)中國(guó)對(duì)照中未發(fā)現(xiàn)這一1-bp 缺失（482delA）。

Dowling-Degos disease 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性
 

皺褶部網(wǎng)狀色素沉著癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皺褶部網(wǎng)狀色素沉著癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615327。
 

皺褶部網(wǎng)狀色素沉著癥2型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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