【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做丑角魚鱗病基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

丑角魚鱗病是英文harlequin ichthyosis的中文翻譯。這一疾病又叫做Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) – harlequin ichthyosis type， Congenital ichthyosis， Harlequin baby syndrome， Ichthyosis congenita， Harlequin fetus，Harlequin baby syndrome，HI，Harlequin Fetus Type;斑色魚鱗癬，重型膠樣?jì)雰?，丑胎，Ichthyosis fetalis，小丑魚鱗癬。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止丑角魚鱗病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。哈勒奎因魚鱗病(HI)是一種罕見的皮膚病。患有HI的嬰兒出生時(shí)身體被硬厚的皮膚所覆蓋,皮膚形成大型的菱形鱗片,鱗片之間有深深的裂縫。HI是常染色體隱性遺傳性魚鱗病(ARCI)中最嚴(yán)重的形式。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做丑角魚鱗病基因解碼、基因檢測(cè)？

丑角魚鱗病是一種嚴(yán)重的遺傳疾病，主要影響皮膚?；歼@種疾病的嬰兒出生時(shí)大部分的身體被非常硬而厚的皮膚覆蓋。皮膚形成由深裂縫（裂縫）分開的大的，菱形板。這些皮膚異常影響眼瞼，鼻子，嘴和耳朵的形狀，并限制手臂和腿的運(yùn)動(dòng)。胸部運(yùn)動(dòng)的限制性可導(dǎo)致呼吸困難和呼吸衰竭。皮膚通常在身體和其周圍環(huán)境之間形成保護(hù)屏障。與丑角魚鱗病相關(guān)的皮膚異常破壞了這種屏障，使受影響的嬰兒更難控制水分流失，調(diào)節(jié)其體溫，抵抗感染。具有丑角魚鱗病的嬰兒在生命的最初幾周經(jīng)常出現(xiàn)流體的過度損失（脫水）并發(fā)展危及生命的感染。以前患病的嬰幼兒很難活過新生兒期。然而，隨著醫(yī)療支持強(qiáng)化的和治療的改善，這種疾病的人現(xiàn)在有更好的機(jī)會(huì)能存活到童年和青春期。

患有 HI 的嬰兒通常會(huì)過早出生,身體被硬厚的板狀鱗片覆蓋。他們的皮膚非常緊繃,導(dǎo)致鱗片開裂和分離。面部和胸部的鱗片會(huì)使嬰兒呼吸和進(jìn)食困難。出生時(shí)患有 HI 的嬰兒通常還會(huì)有:

*   眼瞼內(nèi)翻,眼睛無法閉合

*   嘴唇緊繃,嘴巴無法閉合;這使嬰兒無法吮吸或喂奶

*   扁平的鼻子和融合在頭上的耳朵 

*   腫脹的小手和小腳

*   手臂和腿活動(dòng)受限

*   容易感染的干燥皮膚

*   比正常低的體溫

HI 嬰兒需要即刻的密集護(hù)理。他們可能需要抗生素治療以預(yù)防皮膚感染。在出生后的頭幾周內(nèi),覆蓋身體的硬厚鱗片會(huì)逐漸脫落,被覆蓋在紅腫皮膚上的較薄鱗片所替代。

患有 HI 的兒童可能終生會(huì)有紅色鱗屑狀皮膚。他們可能還會(huì)有:

*   頭皮鱗屑導(dǎo)致的脆弱或稀疏頭發(fā) 

*   鱗屑堵塞耳道引起的聽力下降

*   加厚、變色或形狀不規(guī)則的指甲和趾甲

*   因關(guān)節(jié)僵硬、活動(dòng)受限而導(dǎo)致的雙手、手臂、腳和腿活動(dòng)困難,有時(shí)還伴隨疼痛

*   頻繁的皮膚感染  

*   無法排汗

佳學(xué)基因harlequin ichthyosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

丑角魚鱗病很罕見;翻譯如下: HI非常罕見。根據(jù)國際罕見病組織、出生缺陷協(xié)助聯(lián)盟統(tǒng)計(jì),大約50萬新生兒中就有1例HI病例。丑角魚鱗病的發(fā)病率在男嬰和女嬰中沒有差異。。
 

harlequin ichthyosis致病鑒定基因解碼

ABCA12基因中的突變導(dǎo)致harlequin魚鱗病。 ABCA12基因編碼對(duì)于皮膚細(xì)胞的正常發(fā)育至關(guān)重要的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)在皮膚最外層（表皮）中的脂肪（脂質(zhì)）轉(zhuǎn)運(yùn)中起主要作用。 ABCA12基因中的一些突變阻礙細(xì)胞產(chǎn)生任何ABCA12蛋白。其他突變導(dǎo)致產(chǎn)生不能正確轉(zhuǎn)運(yùn)脂質(zhì)的異常小型的蛋白質(zhì)。功能性ABCA12蛋白的喪失破壞表皮的正常發(fā)育，導(dǎo)致丑角魚鱗病的硬，厚鱗狀特征。
 

harlequin ichthyosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因的兩個(gè)基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

harlequin ichthyosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丑角魚鱗病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:242500 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是Q80.4
 

怎么做丑角魚鱗病基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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