【佳學(xué)基因檢測(cè)】N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥遺傳病基因檢測(cè)
 

遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀？

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥是一種導(dǎo)致異常高水平的氨在血液中積聚的疾病。氨是蛋白質(zhì)在體內(nèi)分解時(shí)形成的，如果含量過(guò)高就會(huì)有毒。大腦對(duì)過(guò)量氨的影響特別敏感。

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的疾病特征通常在出生后的頭幾天變得明顯?；加羞@種疾病的嬰兒可能缺乏活力（昏昏欲睡）或不愿進(jìn)食，并且難以控制他或她的呼吸頻率或體溫。受嚴(yán)重影響的嬰兒可能會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作或身體異常運(yùn)動(dòng)，或進(jìn)入昏迷狀態(tài)。 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的并發(fā)癥可能包括發(fā)育遲緩和智力障礙。

在一些受影響的個(gè)體中，N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的體征和癥狀直到晚年才會(huì)出現(xiàn)。一些患有這種疾病的人注意到吃高蛋白食物（如肉類）會(huì)影響他們的感覺(jué)，盡管他們可能不知道原因。在許多受影響的成年人中，疾病或其他壓力會(huì)引發(fā)嘔吐、缺乏協(xié)調(diào)、頭痛、意識(shí)模糊、行為改變或昏迷。

遺傳病基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥是一種非常罕見(jiàn)的疾病。 據(jù)遺傳病基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析，200萬(wàn)人中會(huì)有一個(gè)病孩出生。

致病基因鑒定基因解碼為N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥基因檢測(cè)提供檢測(cè)依據(jù)

NAGS 基因突變導(dǎo)致 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏。這種基因病屬于一類稱為尿素循環(huán)障礙的遺傳病，因?yàn)樗鼈兪怯审w內(nèi)的尿素循環(huán)的過(guò)程出現(xiàn)問(wèn)題引起的。尿素循環(huán)是肝細(xì)胞中發(fā)生的一系列反應(yīng)。這個(gè)循環(huán)分解了身體使用蛋白質(zhì)時(shí)產(chǎn)生的過(guò)量氮，以制造一種叫做尿素的化合物。尿素通過(guò)尿液從體內(nèi)排出。

NAGS 基因的基因序列經(jīng)過(guò)基因解碼編碼并指導(dǎo)體內(nèi) N-乙酰谷氨酸合酶的合成，該酶是尿素循環(huán)先進(jìn)步的組成部分。NAGS的部分基因突變使得合成的酶不有效、沒(méi)有功能或者功能大幅度減弱。

在患有 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的人中，N-乙酰谷氨酸合酶的數(shù)量不足，或者根本不存在。結(jié)果，尿素循環(huán)受損，氮無(wú)法有效分解。過(guò)量的氮以氨的形式積聚在血液中。這種氨的積累會(huì)損害大腦組織，并導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題和 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的其他體征和癥狀。

如何避免N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥在后代或者二胎的出現(xiàn)：阻斷遺傳？

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的人中以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著患者體內(nèi)每個(gè)細(xì)胞中這一基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。因此，除非進(jìn)行夫妻婚后、孕前基因檢測(cè)，無(wú)法避免這一疾病的后代中的出現(xiàn)。

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥基因檢測(cè)的其他名稱

• 高氨血癥III 型基因檢測(cè)Hyperammonemia, type III
• N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥N-acetylglutamate synthetase deficiency
• NAGS缺乏癥NAGS deficiency

本文關(guān)鍵詞：

· · N-乙酰谷氨酸合酶,缺乏癥,高氨血癥,NAGS缺乏癥,缺陷,基因檢測(cè)