【佳學(xué)基因檢測(cè)】小型房間隔缺損基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

小型房間隔缺損是英文small Atrial septal defect的中文翻譯。這一疾病又叫做beta-sitosterolemia phytosterolaemia phytosterolemia plant sterol storage disease sitosterolaemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止小型房間隔缺損在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小型房間隔缺損基因解碼、基因檢測(cè)？

谷固醇血癥是來自植物油，堅(jiān)果和其他植物性食物的脂肪物質(zhì)（脂質(zhì)）在血液和組織中積累的狀況。這些脂質(zhì)被稱為植物甾醇（或植物甾醇）。谷甾醇是在該疾病中積累的幾種植物甾醇之一，血液水平比正常水平高30至100倍。膽固醇，在動(dòng)物產(chǎn)品中發(fā)現(xiàn)的類似脂肪物質(zhì)，在許多具有谷固醇血癥的人中輕度至中度升高。在一些受累的兒童中膽固醇水平特別高。植物甾醇不是由身體產(chǎn)生;它們被作為食物的組分。在含有植物甾醇的食物被引入到飲食中后，谷固醇血癥的體征和癥狀開始出現(xiàn)在生命早期。在患有谷固醇血癥的人中，青春期或早期成年期可能在動(dòng)脈壁上累積脂肪沉積物（動(dòng)脈粥樣硬化）。沉積物使動(dòng)脈變窄，并且賊終可以阻斷血流，增加心臟病發(fā)作，中風(fēng)或猝死的機(jī)會(huì)。患有谷固醇血癥的人通常在兒童期開始出現(xiàn)稱為黃瘤的小黃色東西生長(zhǎng)。黃瘤由累積的脂質(zhì)組成，并且可以位于皮膚上的任何地方或正下方，通常在腳跟，膝蓋，肘部和臀部。它們還可以發(fā)生在將肌肉連接到骨骼（腱）的帶中，包括手的腱和將足跟連接到小腿肌肉（跟腱）的腱。大的黃瘤可引起疼痛，運(yùn)動(dòng)困難和容貌問題。由植物甾醇沉積引起的接合僵硬和疼痛也可能發(fā)生在患有谷固醇血癥的個(gè)體中。受累者具有血液異常的情況較少見。偶爾血液異常是疾病的少有跡象。紅細(xì)胞可能被過早分解（經(jīng)歷溶血），導(dǎo)致紅細(xì)胞短缺（貧血）。這種類型的貧血被稱為溶血性貧血。受累者有時(shí)具有稱為口腔細(xì)胞的異常形狀的紅細(xì)胞。此外，參與凝血的血細(xì)胞，稱為血小板，可能異常大（巨血小板減少癥）。

佳學(xué)基因small Atrial septal defect基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了僅有80至100個(gè)具有谷固醇血癥的個(gè)體。然而，研究人員認(rèn)為這種疾病可能診斷不足，因?yàn)檩p度病例通常不會(huì)得到醫(yī)療照顧。研究表明，在50,000人中，患病人數(shù)可能至少為1。

small Atrial septal defect致病鑒定基因解碼

谷固醇血癥是由ABCG5或ABCG8基因中的突變引起的。這些基因編碼稱為sterolin的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)參與消除植物甾醇，其不能被人類細(xì)胞使用。Sterolin是一種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，其是一種使物質(zhì)移動(dòng)通過細(xì)胞膜的蛋白質(zhì)。它主要存在于腸和肝臟的細(xì)胞中。在食物中的植物甾醇進(jìn)入腸細(xì)胞后，這些細(xì)胞中的sterolin轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白將它們泵送回腸道，減少吸收。肝細(xì)胞中的腎母細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白將植物甾醇泵送到被釋放到腸中的稱為膽汁的流體中。通過腸，植物固醇與糞便一起排出。這個(gè)過程去除了大多數(shù)膳食植物甾醇，并且只允許約5％的這些物質(zhì)

small Atrial septal defect基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

小型房間隔缺損的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，小型房間隔缺損的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:210250 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/stsl/。

小型房間隔缺損基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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