【佳學(xué)基因檢測】什么人要做尼曼-皮克病C1型成人型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
尼曼-皮克病C1型成人型是英文Niemann-Pick disease, type C1, adult form的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止尼曼-皮克病C1型成人型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應(yīng)當做尼曼-皮克病C1型成人型基因解碼、基因檢測?
酸性鞘磷脂酶(ASM)缺乏在過去被歸類為神經(jīng)病變(Niemann-Pick病A型[NPD-A]),兒童早期死亡或非神經(jīng)病變(Niemann-Pick病B型[NPD-B] ])。盡管存在這兩種極端情況的中間形式,但是盡管其表現(xiàn)形式和嚴重程度各不相同,但在本評價中,所有非NPD-A的ASM缺陷都被指定為NPD-B。 NPD-A的先進癥狀是肝脾腫大,通常在3個月時發(fā)現(xiàn);隨著時間的推移,肝臟和脾臟變得龐大。精神運動發(fā)展的進展不超過12個月的水平,之后神經(jīng)功能惡化是無情的。視網(wǎng)膜黃斑的經(jīng)典櫻桃紅色斑點,賊初幾個月可能不存在,賊終出現(xiàn)在所有受影響的兒童身上。在肺巨噬細胞中儲存鞘磷脂引起的間質(zhì)性肺病導(dǎo)致頻繁的呼吸道感染和呼吸衰竭。大多數(shù)孩子在第三年之前就屈服了。與NPD A型相比,NPD B型起病晚,表現(xiàn)較輕,其特征為肝脾腫大,伴有進行性脾功能亢進和穩(wěn)定的肝功能障礙,肺功能逐漸惡化,骨質(zhì)減少和動脈粥樣硬化血脂譜。漸進性和/或臨床上顯著的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)很少發(fā)生。成年后的生存期可能會發(fā)生。臨床特征:常染色體隱性遺傳;黃斑異常;脾腫大;高甘油三酯血癥;彌漫性網(wǎng)狀或細微結(jié)節(jié)性浸潤;肝腫大;呼吸困難;具有層狀包涵體的泡沫細胞;少年發(fā)病。該病臨床表征有:黃斑異常;脾腫大;高甘油三酯血癥;彌漫性網(wǎng)狀或細結(jié)節(jié)狀浸潤;肝臟腫大;呼吸困難;包含有層狀包涵體的泡沫細胞。
佳學(xué)基因Niemann-Pick disease, type C1, adult form基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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Niemann-Pick disease, type C1, adult form基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
尼曼-皮克病C1型成人型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,尼曼-皮克病C1型成人型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607616。
什么人要做尼曼-皮克病C1型成人型基因解碼、基因檢測?
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