【佳學(xué)基因檢測(cè)】做年輕人發(fā)病的成年型糖尿病2型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
年輕人發(fā)病的成年型糖尿病2型是英文Maturity-onset diabetes of the young, type 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止年輕人發(fā)病的成年型糖尿病2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做年輕人發(fā)病的成年型糖尿病2型基因解碼、基因檢測(cè)？
青少年-14（MODY14）的成熟發(fā)病糖尿病是由染色體3p14上APPL1基因（604299）的雜合突變引起的。關(guān)于MODY的遺傳異質(zhì)性的表型描述和討論，參見(jiàn)606391。Prudente等（2015）在至少連續(xù)3代存在糖尿病的60個(gè)家庭中進(jìn)行全外顯子組測(cè)序;先證者和至少1名一級(jí)親屬在35歲前被診斷患有糖尿病;糖尿病只從一側(cè)進(jìn)入家庭;在6種賊常見(jiàn)的MODY基因中未鑒定出突變（HNF4A，600281; GCK，138079; HNF1A，142410; PDX1,600733; HNF1B，189907; NEUROD1,601724）。在2個(gè)家族中，他們鑒定了APPL1基因中的雜合突變：4代意大利家族中的無(wú)義突變（L552X; 604299.0001）和4代美國(guó)家族中的錯(cuò)義突變（D94N; 604299.0002）。功能分析表明兩者都是功能喪失突變。在意大利家庭中，檢測(cè)到的10名未受影響的攜帶者均未滿40歲，并且被認(rèn)為仍有患糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)樵摷彝ピ\斷的中位年齡為38歲。在美國(guó)家庭中，檢測(cè)到一名48歲未受影響的攜帶者男性。該病臨床表征有：糖尿?。磺嗌倌甑某赡臧l(fā)病型糖尿病。
佳學(xué)基因Maturity-onset diabetes of the young, type 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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年輕人發(fā)病的成年型糖尿病2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，年輕人發(fā)病的成年型糖尿病2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616511。
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