【佳學(xué)基因檢測】做甲酰四氫葉酸敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

甲酰四氫葉酸敏感性-毒性/ADR是英文leucovorin response - Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital deficiency of the leptin receptor；leptin receptor-related monogenic obesity；obesity due to leptin receptor gene deficiency；obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency；obesity, morbid, nonsyndromic 2;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止甲酰四氫葉酸敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲酰四氫葉酸敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測？

瘦素受體缺乏癥是一種出生后幾個月內(nèi)導(dǎo)致重度肥胖的疾病?；颊叱錾鷷r體重正常，但他們不斷的感覺饑餓并且快速增重。極度饑餓導(dǎo)致飲食過量和肥胖。幼兒期開始，患者飲食行為異常，如與其他孩子搶奪食物、囤積食物、偷食。 患者也可能出現(xiàn)低促性腺素性功能減退癥，這是由于指導(dǎo)性發(fā)育的激素減少導(dǎo)致的?；颊邥霈F(xiàn)青春期延遲或不出現(xiàn)青春期，也可能不育。

佳學(xué)基因leucovorin response - Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

瘦素受體缺乏癥是肥胖的罕見原因。它的患病率是未知的。

leucovorin response - Toxicity/ADR致病鑒定基因解碼

瘦素受體缺乏癥是由LEPR基因突變引起的。該基因編碼稱為瘦素受體的蛋白質(zhì)，參與體重的調(diào)節(jié)。瘦素受體蛋白存在于身體的許多器官和組織的細(xì)胞表面上，包括下丘腦。下丘腦控制饑餓和口渴以及其他功能，如睡眠，情緒和體溫。它還調(diào)節(jié)在整個身體中許多具有功能的激素的釋放。瘦素蛋白受體由瘦素激活（活化），瘦素附著（結(jié)合）到受體上，像鑰匙裝入鎖中一樣嵌入受體中。通常，身體的脂肪細(xì)胞與其大小成比例地釋放瘦素。隨著脂肪在細(xì)胞中積累，產(chǎn)生更多的瘦素。瘦素上升表明脂肪儲存增加。在下丘腦中，瘦素與其受體的結(jié)合觸發(fā)了一系列影響?zhàn)囸I并且產(chǎn)生

leucovorin response - Toxicity/ADR基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都發(fā)生突變才會發(fā)展該病。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

甲酰四氫葉酸敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲酰四氫葉酸敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614963 hpo_id:HP:0000718。

做甲酰四氫葉酸敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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