【佳學(xué)基因檢測(cè)】LMNA相關(guān)的先天性肌營養(yǎng)不良癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
LMNA相關(guān)的先天性肌營養(yǎng)不良癥是英文LMNA-related congenital muscular dystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止LMNA相關(guān)的先天性肌營養(yǎng)不良癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做LMNA相關(guān)的先天性肌營養(yǎng)不良癥基因解碼、基因檢測(cè)?
脂蛋白脂肪酶(LPL)(EC 3.1.1.34)是脂肪酶基因家族的成員,其包括胰脂肪酶,肝脂肪酶和內(nèi)皮脂肪酶。 它是一種水溶性酶,可將脂蛋白中的甘油三酯(如乳糜微粒和極低密度脂蛋白(VLDL)中的甘油三酯)水解為兩種游離脂肪酸和一種單酰甘油分子。 它還參與促進(jìn)乳糜微粒殘留物,富含膽固醇的脂蛋白和游離脂肪酸的細(xì)胞攝取。 LPL要求ApoC-II作為輔助因子。 LPL通過蛋白質(zhì)糖基磷脂酰肌醇HDL結(jié)合蛋白1(GPIHBP1)和硫酸乙酰肝素硫酸化蛋白聚糖連接到毛細(xì)血管內(nèi)皮細(xì)胞的腔表面。 它在脂肪,心臟和骨骼肌組織以及泌乳乳腺中分布賊廣。
佳學(xué)基因LMNA-related congenital muscular dystrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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LMNA相關(guān)的先天性肌營養(yǎng)不良癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,LMNA相關(guān)的先天性肌營養(yǎng)不良癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
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