【佳學基因檢測】低鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
低鉀性周期性麻痹是英文Hypokalaemic periodic paralysis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止低鉀性周期性麻痹在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應當做低鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測?
Hansson和Redin(1963)報告說,有兩個姐妹,由健康的父母(親表兄妹)生出,他們出生時體積巨大,有癲癇發(fā)作,并在35小時和65小時的時間內死亡。 該妹妹出生時體重為5,280克,出生后25小時出現(xiàn)癲癇發(fā)作,伴有潮紅和出汗。 發(fā)現(xiàn)血糖水平低于10毫克%; 在腰椎穿刺時,少有的異常發(fā)現(xiàn)是低葡萄糖值8毫克%。 盡管口服葡萄糖治療,驚厥的嚴重程度增加,并且嬰兒在65小時時死亡。 她的姐姐出生時體重為4,960克,有相似的病程,在35小時后出現(xiàn)陣攣性驚厥后死亡。 尸檢表明兩名嬰兒均未出現(xiàn)顱內出血,而低血糖被認為是兩人死亡的重要原因,盡管在姐姐中沒有進行血糖測定。 母親的葡萄糖耐量測試正常; 他們的哥哥和另外兩個姐妹都很健康。該病臨床表征有:男性乳房發(fā)育;軀干性肥胖;低血糖發(fā)作;腹部肥胖。
佳學基因Hypokalaemic periodic paralysis基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析
Hypokalaemic periodic paralysis致病鑒定基因解碼
Hypokalaemic periodic paralysis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性遺傳病
低鉀性周期性麻痹的數(shù)據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,低鉀性周期性麻痹的數(shù)據庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關注支持。
低鉀性周期性麻痹基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯:佳學基因)