【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖基化型先天性疾病II型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病II型是英文CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Il的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止糖基化型先天性疾病II型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病II型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性去糖基化疾病是一種常染色體隱性多系統(tǒng)疾病，其特征為全身發(fā)育遲緩，張力減退，異常不自主運(yùn)動(dòng)，淚膜炎或淚液產(chǎn)生不良。 其他常見特征包括小頭畸形，頑固性癲癇發(fā)作，異常眼動(dòng)和肝功能障礙的證據(jù)。 肝活組織檢查顯示儲(chǔ)存物質(zhì)在液泡中的細(xì)胞質(zhì)積累（Enns等人，2014總結(jié)）。有關(guān)先天性糖基化障礙分類的討論，請(qǐng)參閱CDG1A（212065）。臨床特征：常染色體隱性遺傳; 短腳; 周圍神經(jīng)病變。

佳學(xué)基因CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Il基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Il致病鑒定基因解碼

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Il基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病II型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病II型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615273。

糖基化型先天性疾病II型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)