【佳學基因檢測】如何做碳酸酐酶VA缺乏高氨血癥基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
碳酸酐酶VA缺乏高氨血癥是英文Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止碳酸酐酶VA缺乏高氨血癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應當做碳酸酐酶VA缺乏高氨血癥基因解碼、基因檢測?
人類的碳酸酐酶1是由CA1基因編碼。 碳酸酐酶(CA)是催化二氧化碳可逆水合的鋅金屬酶的大家族。 他們參與多種生物過程,包括細胞呼吸,鈣化,酸堿平衡,骨吸收,房水,腦脊液,唾液和胃酸的形成。 它們在組織分布和亞細胞定位方面表現出廣泛的多樣性。 CA1與第8號染色體上的CA2和CA3基因緊密連鎖,并且編碼了在紅細胞中水平賊高的胞質蛋白。 文獻中已經報導過polyA區(qū)域變化導致CA1的轉錄本變異。
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碳酸酐酶VA缺乏高氨血癥的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,碳酸酐酶VA缺乏高氨血癥的數據庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關注支持。
如何做碳酸酐酶VA缺乏高氨血癥基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯:佳學基因)