【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖基化型先天性疾病IIn型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病IIn型是英文CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIn的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止糖基化型先天性疾病IIn型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病IIn型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性糖基化IIn型病毒（CDG2N）是一種常染色體隱性嚴(yán)重多系統(tǒng)發(fā)育障礙，其特征是從嬰兒期，肌張力減退和可變的額外特征（例如身材矮小，癲癇發(fā)作，視力損害和小腦萎縮）中明顯的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲。 血清轉(zhuǎn)鐵蛋白分析顯示CDG II型模式（Boycott等人，2015和Park等人，2015的總結(jié)）。N連鎖糖基化的先天性疾?。ㄔ诖丝s寫為CDG-N連鎖）是由N-連鎖的合成途徑中的42種不同酶引起的一組N-連鎖寡糖引起的病癥。 賊常見的是，這種疾病始于嬰兒期; 表現(xiàn)包括嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和多器官系統(tǒng)受累的低血壓，以及伴有正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。 然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個(gè)體中被描述，因此對(duì)表型的理解是有限的。 在PMM2-CDG（CDG-Ia）表型中（這是報(bào)道中賊常見的類型），臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期的死亡到成人的輕度受累都有。該病臨床表征有：散光；斜視；斜視；眼球震顫；顱骨異常；骨質(zhì)疏松；骨質(zhì)疏松；小腦萎縮；關(guān)節(jié)過度活動(dòng)；極重度智力殘疾；行走不能；反復(fù)感染。

佳學(xué)基因CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIn基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIn致病鑒定基因解碼

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIn基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病IIn型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病IIn型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616721。

糖基化型先天性疾病IIn型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)