【佳學基因檢測】做Rabson-Mendenhall綜合征基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Rabson-Mendenhall綜合征是英文Rabson-Mendenhall syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Mendenhall syndrome pineal hyperplasia and diabetes mellitus syndrome pineal hyperplasia, insulin-resistant diabetes mellitus, and somatic abnormalities RMS;妖精貌綜合征，A型胰島素抵抗。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Rabson-Mendenhall綜合征在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應當做Rabson-Mendenhall綜合征基因解碼、基因檢測？

Rabson-Mendenhall綜合征是一種罕見疾病，以嚴重的胰島素抵抗為特征，即人體組織和器官不能對胰島素作出適當的反應。胰島素通過控制作為細胞能量的糖（以葡萄糖的形式）量調節(jié)血糖水平。在Rabson-Mendenhall綜合征患者中，胰島素抵抗損傷血糖調節(jié)，賊終導致糖尿病，該病中血糖水平高到危險狀態(tài)。 Rabson-Mendenhall綜合征患者中嚴重的胰島素抵抗影響身體許多部位的發(fā)育?；颊叱錾爱惓Ｐ。純荷L遲緩，即不能按預期的速度生長和增加體重。其他癥狀在早期就變得很明顯包括：皮下脂肪缺乏，肌肉萎縮，牙齒畸形，多毛癥，女性卵巢多發(fā)性囊腫，乳頭、外生殖器、腎臟、心臟和其他器官腫大。多數患者出現黑棘皮癥，即皮膚皺褶部位變厚，顏色加深，天鵝絨樣。患者的特殊面容包括眼球突出且眼距過寬。闊鼻。耳大且低置。 Rabson-Mendenhall綜合征是遺傳性嚴重胰島素抵抗綜合征的其中一種。這些疾病，包括Donohue綜合征和A型胰島素抵抗綜合征，認為是疾病譜的一部分。在疾病的嚴重程度方面，Rabson-Mendenhall綜合征居于Donohue綜合征（2歲之前通常是致命的）和A型胰島素抵抗綜合征（直到青少年期才能確診）之間。Rabson-Mendenhall綜合征患者的體征和癥狀在早期出現，可活到十幾或二十幾歲。與糖尿病相關的并發(fā)癥導致死亡，如糖尿病酮癥酸中毒。

佳學基因Rabson-Mendenhall syndrome基因解碼、基因檢測大數據分析

Rabson-Mendenhall綜合征在全世界每百萬人中的患病率不到1/1,000,000。醫(yī)學文獻中報道了幾十例。

Rabson-Mendenhall syndrome致病鑒定基因解碼

Rabson-Mendenhall綜合癥源自INSR基因的突變。該基因編碼胰島素受體蛋白，其存在于許多類型的細胞中。胰島素受體嵌入在細胞外膜中，它們能附著（結合）血流循環(huán)中的胰島素。這種結合引發(fā)影響許多細胞功能的信號通路。導致Rabson-Mendenhall綜合癥的INSR基因突變減少了到達細胞膜的胰島素受體的數目或減少這些受體的功能。雖然胰島素存在于血流中，但沒有足夠的功能性受體，它不太能夠對細胞和組織發(fā)揮其作用。這種對胰島素作用的嚴重抗性損害血糖調節(jié)并影響患者發(fā)育。

Rabson-Mendenhall syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Rabson-Mendenhall syndrome的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Rabson-Mendenhall綜合征的數據庫編碼是omim_id:262190 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E13

做Rabson-Mendenhall綜合征基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)