【佳學基因檢測】做膽固醇酯貯積病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

膽固醇酯貯積病是英文cholesteryl ester storage disease的中文翻譯。這一疾病又叫做CESD ；cholesterol ester hydrolase deficiency ；cholesterol ester storage disease ；LAL deficiency ；LIPA deficiency ；lysosomal acid lipase deficiency;膽固醇酯貯積病。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止膽固醇酯貯積病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應當做膽固醇酯貯積病基因解碼、基因檢測？

膽固醇酯貯積病是一種與人體脂肪和膽固醇分解和利用（脂代謝）相關的罕見遺傳病。患者細胞和組織中的脂類能積累到有害的數(shù)量。肝臟受影響賊嚴重。肝腫大是該疾病的重要癥狀之一。此外，患者可發(fā)展成肝硬化。通常，在生命的早期，脂肪沉積于動脈壁上。脂肪的沉積使動脈變窄，賊終堵塞動脈，增加心臟病發(fā)作或中風的風險。 膽固醇酯貯積病的癥狀是高度可變的。有輕微癥狀的病患在成年時才能被確診，其他病患在幼兒期就患有肝功能障礙。膽固醇酯貯積病患者的預期壽命取決于相關并發(fā)癥的嚴重程度。

佳學基因cholesteryl ester storage disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

膽固醇酯貯積病似乎是一種罕見的疾病。全世界報告了約50名受累者。

cholesteryl ester storage disease致病鑒定基因解碼

LIPA基因突變引起膽固醇酯貯積病。LIPA基因編碼了溶酶體酸脂肪酶。這種酶存在于溶酶體（在細胞中消化和再循環(huán)材料的區(qū)室）中，它能分解脂質例如膽固醇酯和甘油三酯。在體內，膽固醇與高密度脂蛋白（HDL）一起工作，通常稱為“好膽固醇”。高密度脂蛋白將膽固醇從身體組織攜帶到肝臟去除。當膽固醇連接到脂肪酸時，形成膽固醇酯。通常，膽固醇酯被溶酶體酸脂肪酶分解成膽固醇和脂肪酸。然后膽固醇可以被HDL轉運到肝臟去除。LIPA基因突變導致溶酶體酸脂肪酶的短缺，并且阻止身體適當?shù)厥褂弥|。沒有溶酶體酸脂肪酶的活性，膽固醇酯

cholesteryl ester storage disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

cholesteryl ester storage disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，膽固醇酯貯積病的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是E75.5

做膽固醇酯貯積病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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