【佳學(xué)基因檢測(cè)】做聯(lián)合性垂體激素缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

聯(lián)合性垂體激素缺乏癥2型是英文Pituitary hormone deficiency, combined 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止聯(lián)合性垂體激素缺乏癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病 內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合性垂體激素缺乏癥2型基因解碼、基因檢測(cè)？

聯(lián)合垂體激素缺乏癥（combined pituitary hormone deficiency,CPHD）是一種以生長(zhǎng)激素（growth hormone,GH）缺乏伴隨一至多種垂體前葉激素缺乏為特征的疾病.由于臨床癥狀缺乏特異性且在女性中較少見,女性CPHD較男性更難診斷,且常常被誤診。生長(zhǎng)激素缺乏所致的垂體性侏儒癥(GHD)是兒童矮小賊常見的病因之一，占矮小兒3％～30％。直接危害兒童的健康和素質(zhì)。其中半數(shù)常合并其他垂體激素缺乏為全垂體功能減低癥，又稱多種垂體激素缺乏癥(MPHD)或聯(lián)合垂體激素缺乏癥（CPHD），除GHD外，還具有一種以上其他垂體前葉和／或后葉激素的缺乏，其危害較單純GHD更大，常表現(xiàn)垂體前葉及后葉各種激素缺乏及靶器官發(fā)育不良。如身材矮小、外陰發(fā)育不良（小陰莖、隱睪、小睪丸或陰囊發(fā)育不良）、繼發(fā)性甲狀腺功能低下、腎上腺功能不全等，甚至在應(yīng)急狀態(tài)時(shí)會(huì)發(fā)生驚厥、危象等時(shí)必須全面補(bǔ)充缺乏的激素，才能取得良好的治療效果。垂體各種激素之間往往具有協(xié)同作用或拮抗作用。MPHD患兒如果缺乏皮質(zhì)醇(Cor)而單獨(dú)補(bǔ)充生長(zhǎng)激素(GH)可導(dǎo)致腎上腺危象，如果補(bǔ)充皮質(zhì)醇過多，又會(huì)抑制生長(zhǎng)。甲狀腺激素與GH有協(xié)同作用，甲狀腺功能正常是高效GH效果的前提。性激素與青春期生長(zhǎng)加速密切相關(guān)，小陰莖、小睪丸也有治療的時(shí)效性，治療過晚效果欠佳。若了解其他激素分泌不足，以相應(yīng)的激素替代治療(HRT)，有助于加強(qiáng)MPHD患兒GH治療效果和減輕成人期性幼稚不孕癥等.我們已治療上千例患者，身高可長(zhǎng)到175厘米以上。該病臨床表征有：性腺機(jī)能低下；甲狀腺功能減退癥；垂體性侏儒癥；腎上腺功能不全；全垂體功能減退；新生兒低血糖；低血糖發(fā)作；泌乳素缺乏。

佳學(xué)基因Pituitary hormone deficiency, combined 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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聯(lián)合性垂體激素缺乏癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，聯(lián)合性垂體激素缺乏癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:262600。

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