【佳學(xué)基因檢測(cè)】選擇性腦垂體分泌失調(diào)引起的甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
選擇性腦垂體分泌失調(diào)引起的甲狀腺激素抵抗是英文Thyroid hormone resistance, selective pituitary的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止選擇性腦垂體分泌失調(diào)引起的甲狀腺激素抵抗在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做選擇性腦垂體分泌失調(diào)引起的甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)?
先天性甲狀腺功能減退癥是甲狀腺功能部分或有效喪失(甲狀腺功能減退癥),從出生(先天性)影響嬰兒。甲狀腺是下頸部的蝴蝶狀組織。它使含碘激素在調(diào)節(jié)生長(zhǎng),大腦發(fā)育和體內(nèi)化學(xué)反應(yīng)速率(新陳代謝)方面發(fā)揮重要作用。先天性甲狀腺功能減退癥患者的這些重要激素水平低于正常水平。先天性甲狀腺功能減退癥發(fā)生在甲狀腺無(wú)法發(fā)育或功能正常時(shí)。在80%至85%的病例中,甲狀腺缺失,大小嚴(yán)重減少(發(fā)育不全)或異常定位。這些病例被歸類(lèi)為甲狀腺發(fā)育不全。在其余病例中,存在正常大小或增大的甲狀腺(甲狀腺腫),但甲狀腺激素的產(chǎn)生減少或消失。大多數(shù)這些病例發(fā)生在激素合成過(guò)程中的一個(gè)步驟受損的情況下;這些病例被歸類(lèi)為甲狀腺激素異常。不太常見(jiàn)的是,甲狀腺激素產(chǎn)生的減少或缺失是由于生產(chǎn)過(guò)程的刺激受損(通常通過(guò)稱(chēng)為腦垂體的大腦底部的結(jié)構(gòu)來(lái)完成),即使該過(guò)程本身未受損害。這些病例被歸類(lèi)為中樞性(或垂體)甲狀腺功能減退癥。先天性甲狀腺功能減退癥的癥狀和體征是甲狀腺激素短缺造成的。受影響的嬰兒可能沒(méi)有表現(xiàn)出這種疾病的特征,盡管一些患有先天性甲狀腺功能減退癥的嬰兒活動(dòng)較少且睡眠時(shí)間超過(guò)正常水平。他們可能難以喂養(yǎng)并經(jīng)歷便秘。如果不治療,先天性甲狀腺功能減退會(huì)導(dǎo)致智力障礙和生長(zhǎng)緩慢。在美國(guó)和許多其他國(guó)家,所有醫(yī)院都在測(cè)試新生兒先天性甲狀腺功能減退癥。如果在出生后的前兩周開(kāi)始治療,嬰兒通常會(huì)正常發(fā)育。先天性甲狀腺功能減退癥也可能作為影響身體其他器官和組織的綜合征的一部分發(fā)生。這些形式的病癥被描述為綜合征。癥狀性甲狀腺功能減退癥的一些常見(jiàn)形式包括Pendred綜合征,Bamforth-Lazarus綜合征和腦 - 肺 - 甲狀腺綜合征。臨床特征:常染色體隱性遺傳;甲狀腺功能減退癥;甲狀腺腫大。該病臨床表征有:甲狀腺功能減退癥;甲狀腺腫。
佳學(xué)基因Thyroid hormone resistance, selective pituitary基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性遺傳病
選擇性腦垂體分泌失調(diào)引起的甲狀腺激素抵抗的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,選擇性腦垂體分泌失調(diào)引起的甲狀腺激素抵抗的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:274900。
選擇性腦垂體分泌失調(diào)引起的甲狀腺激素抵抗基因解碼、基因檢測(cè)有什么用?
選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)