【佳學(xué)基因檢測(cè)】智力缺陷基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

智力缺陷是英文intellectual deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做TBG deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止智力缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做智力缺陷基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥是一種遺傳性疾病，通常不會(huì)引起任何健康問(wèn)題。 甲狀腺素結(jié)合球蛋白是一種傳遞激素的蛋白，這些激素是由甲狀腺分泌或者是作用于甲狀腺，而甲狀腺位于下頸部，是一個(gè)蝴蝶狀組織。甲狀腺激素具有重要作用，能調(diào)節(jié)生長(zhǎng)，大腦發(fā)育，還能調(diào)節(jié)體內(nèi)化學(xué)反應(yīng)（代謝）的速率。大多數(shù)時(shí)候，激素在血液中的循環(huán)依賴(lài)于甲狀腺素結(jié)合球蛋白和其他類(lèi)似的蛋白。如果甲狀腺素結(jié)合球蛋白出現(xiàn)短缺（缺乏），體內(nèi)循環(huán)中甲狀腺激素的含量則會(huì)減少。 研究人員確定了兩種類(lèi)型的遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥：有效型（TBG-CD），甲狀腺素結(jié)合球蛋白有效有效的缺失；部分型（TBG-PD），該蛋白發(fā)生數(shù)量減少或結(jié)構(gòu)改變。這兩種類(lèi)型疾病對(duì)甲狀腺功能不會(huì)產(chǎn)生任何影響。血常規(guī)實(shí)驗(yàn)中，檢測(cè)甲狀腺激素水平時(shí)，經(jīng)常能診斷出這兩種類(lèi)型疾病。 雖然遺傳性甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏不會(huì)引起任何健康問(wèn)題，但是該疾病會(huì)經(jīng)常被誤認(rèn)為其他較嚴(yán)重的甲狀腺疾?。ㄈ缂谞钕俟δ艿拖翲P:0000821）。因此，為了避免不必要的治療，遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥的診斷，則顯得非常重要。

佳學(xué)基因intellectual deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥（TBG-CD）在全世界新生兒中患病率約1/15,000。

intellectual deficiency致病鑒定基因解碼

遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥（TBG-CD）由 SERPINA7 基因的突變導(dǎo)致。該基因編碼了甲狀腺素結(jié)合球蛋白。一些SERPINA7基因突變阻止功能性蛋白的產(chǎn)生，引起遺傳性TBG-CD。 其他突變減少了這種蛋白質(zhì)的量或改變其結(jié)構(gòu)，也導(dǎo)致遺傳性TBG-CD。研究人員還報(bào)道了非遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥，比遺傳形式更常見(jiàn)。 非遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥可以伴隨各種疾病發(fā)生，并且也是一些藥物的副作用。

intellectual deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

遺傳性甲狀腺結(jié)合球蛋白缺乏癥具有X連鎖的遺傳模式。SERPINA7基因位于X染色體上。在男性（僅具有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中基因的少有拷貝中的突變導(dǎo)致部分或有效的遺傳性甲狀腺蛋白結(jié)合球蛋白缺乏。在女性（具有兩個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝有一個(gè)發(fā)生突變減少了甲狀腺素結(jié)合球蛋白的量。然而，這種蛋白質(zhì)的水平通常在正常范圍內(nèi)。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀遺傳給他們的子代。

智力缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，智力缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

智力缺陷基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)