【佳學基因檢測】做孤立的1720-裂解酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的費用是多少？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
孤立的1720-裂解酶缺乏癥是英文Isolated 17,20-lyase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止孤立的1720-裂解酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內分泌系統(tǒng)（激素）疾病。
什么樣的人應當做孤立的1720-裂解酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？
家族性高胰島素血癥（在該GeneReview中稱為FHI）的特征在于低血糖癥，其范圍從嚴重的新生兒發(fā)病，難以控制的疾病到兒童期發(fā)病的疾病，具有輕微癥狀和難以診斷的低血糖癥。新生兒疾病在出生后數小時至兩天內出現。兒童期疾病在出生后的頭幾個月或幾年內出現。在新生兒期，出現癥狀可能是非特異性的，包括癲癇發(fā)作，張力減退，喂養(yǎng)不良和呼吸暫停。在嚴重的情況下，血清葡萄糖濃度通常極低??并因此容易識別，而在較輕微的情況下，可變和輕微的低血糖可能使診斷更加困難。即使在同一個家庭中，疾病表現也可以從輕微到嚴重。由ABCC8或KCNJ11（FHI-KATP）突變引起的常染色體隱性遺傳性家族性高胰島素血癥的個體，對于孕齡往往較大，并且通常在出生后48小時內出現嚴重的難治性低血糖癥;受影響的嬰兒通常僅部分響應飲食或醫(yī)療管理（即二氮嗪治療），因此可能需要胰腺切除術。常染色體顯性遺傳性FHI-KATP的個體傾向于適合出生時的孕齡，大約一歲（范圍：2天-30歲），并對飲食和二氮嗪治療有反應。已經報道了這兩種普遍性的例外情況。由GCK突變引起的FHI-GCK可能比FHI-KATP溫和得多;然而，有些人患有嚴重的二氮嗪 - 無反應性低血糖癥。由HADH突變引起的FHI-HADH趨于相對輕微，盡管已報道嚴重病例。由HNF4A突變引起的FHI-HNF4A個體通常在妊娠期出生時具有較大特征，并具有對二氮嗪治療有反應的輕微特征。由UCP2突變引起的FHI-UCP2是二氮嗪反應性FH1的罕見原因。高氨血癥/高胰島素血癥（HA / HI）與輕度至中度高氨血癥和相對輕微的遲發(fā)性低血糖有關;大多數但并非所有受影響的個體都有GLUD突變。臨床特征：常染色體隱性遺傳;高胰島素血癥;適合孕齡;胰腺炎;胰腺囊腫;低血糖癥;胰島細胞增生;胰瘺。該病臨床表征有：高胰島素性低血糖；大于胎齡兒；胰腺炎；胰腺囊腫；低血糖；胰島細胞增生；胰瘺。
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常染色體隱性遺傳病
孤立的1720-裂解酶缺乏癥的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，孤立的1720-裂解酶缺乏癥的數據庫代碼是omim_id:601820。
做孤立的1720-裂解酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的費用是多少？
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