【佳學(xué)基因檢測(cè)】低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙是英文Hypogonadotropic hypogonadism 20 without anosmia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙基因解碼、基因檢測(cè)?
先天性特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(IHH)是一種特征為18歲時(shí)性成熟不存在或不有效的疾病,伴有低水平的循環(huán)促性腺激素和睪酮,并且沒(méi)有其他下丘腦 - 垂體軸異常。特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥可由促性腺激素釋放激素(GNRH; 152760)釋放,作用或兩者的分離缺陷引起。其他相關(guān)的非生殖性表型,例如嗅覺(jué)喪失,腭裂和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損失,以可變頻率發(fā)生。在存在嗅覺(jué)障礙的情況下,特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥被稱(chēng)為“Kallmann綜合征(KS)”,而在存在正常嗅覺(jué)的情況下,它被稱(chēng)為“正常特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(nIHH)”(Raivio等人的總結(jié)) 。,2007)。由于家族被發(fā)現(xiàn)可以分離KS和nHHH,這種疾病在這里被稱(chēng)為“伴有或不伴有嗅覺(jué)減退的性腺功能低下性腺功能減退癥”(HH)。討論有或無(wú)嗜酸性血癥的低促性腺激素性性腺功能減退癥的遺傳異質(zhì)性以及討論這種疾病的低密度,見(jiàn)147950.臨床特征:性腺機(jī)能減退;骨質(zhì)疏松;骨質(zhì)疏松癥。該病臨床表征有:性腺機(jī)能低下;骨質(zhì)疏松;骨質(zhì)疏松。
佳學(xué)基因Hypogonadotropic hypogonadism 20 without anosmia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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常染色體顯性
低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615270。
低促性腺激素性性腺功能減退癥20無(wú)嗅覺(jué)障礙基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
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