【佳學(xué)基因檢測(cè)】做細(xì)胞內(nèi)鈷胺素代謝障礙基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

細(xì)胞內(nèi)鈷胺素代謝障礙是英文Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止細(xì)胞內(nèi)鈷胺素代謝障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做細(xì)胞內(nèi)鈷胺素代謝障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

細(xì)胞色素P450氧化還原酶（POR）缺乏是類固醇生成的一種疾病，其表型范圍從較輕端的皮質(zhì)醇缺乏到嚴(yán)重的經(jīng)典Antley-Bixler綜合征（ABS）。皮質(zhì)醇缺乏的范圍從臨床上無關(guān)緊要到危及生命;表現(xiàn)可能包括男性和女性的模糊生殖器;原發(fā)性閉經(jīng)和女性囊性卵巢增大;男性青春期男性化不良;懷孕期間與受影響胎兒的母親男性化。 ABS的表現(xiàn)包括顱縫早閉;腦積水;獨(dú)特的相;后鼻孔狹窄或閉鎖;具有狹窄外耳道的低位發(fā)育不良的耳朵;骨骼異常（肱骨關(guān)節(jié)骨性關(guān)節(jié)炎，新生兒骨折，長(zhǎng)骨先天性鞠躬，關(guān)節(jié)攣縮，蛛網(wǎng)膜下腔，腓腸肌）;腎臟異常（異位腎臟，腎臟重復(fù)，腎發(fā)育不全，馬蹄腎，腎積水）;減少認(rèn)知功能和發(fā)育遲緩。在中度POR缺乏癥中，顱面和骨骼異常的嚴(yán)重程度不如ABS。臨床特征：常染色體隱性遺傳;循環(huán)ACTH水平增加;先天性腎上腺皮質(zhì)增生。該病臨床表征有：血促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH)水平增加；先天性腎上腺增生癥。

佳學(xué)基因Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism致病鑒定基因解碼

Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

細(xì)胞內(nèi)鈷胺素代謝障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，細(xì)胞內(nèi)鈷胺素代謝障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613571。

做細(xì)胞內(nèi)鈷胺素代謝障礙基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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