【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥是英文cytochrome c oxidase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Antley-Bixler syndrome ；Antley-Bixler syndrome-like phenotype with disordered steroidogenesis ；Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis ；combined partial deficiency of 17-hydroxylase and 21-hydroxylase ；congenital adrenal hyperplasia due to;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥是激素產(chǎn)生紊亂引起的。這種病癥尤其影響類固醇激素，其是正常發(fā)育和繁殖所需的。與細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥相關(guān)的激素變化可以影響生殖系統(tǒng)，骨骼和身體的其他部分的發(fā)育。這些體征和癥狀通常在出生時(shí)顯現(xiàn)或在幼兒期顯現(xiàn)。細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺陷的體征和癥狀分為輕度到嚴(yán)重。輕度病例的體征和癥狀可包括在16歲以前未能開始月經(jīng)（原發(fā)性閉經(jīng)），男性和女性中的不孕不育（不生育），以及稱為多囊卵巢綜合征（PCOS）的病癥。 PCOS的特點(diǎn)是女性的激素失衡，可導(dǎo)致不規(guī)則的月經(jīng)，痤瘡，多余的體毛（多毛癥）和體重增加?；加兄卸燃?xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥的人可能具有外觀不明顯的男性或女性生殖器（不明確的生殖器），他們可能不育。患有中度細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺陷的人通常不具有骨骼異常。重度的細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥有時(shí)被稱為Antley-BiXler綜合征，其有異常的生殖器和無序的類固醇生成?；疾〉哪行院团缘募に刈兓瘜?dǎo)致不明確的生殖器或其他生殖器發(fā)育異常，以及不育。嚴(yán)重的病例還有骨骼異常的特征，特別是頭部和臉部的骨骼。這些包括顱骨的早期融合（顱縫早閉），面部中間扁平，突出的前額和低位耳。其他骨骼異常可包括限制運(yùn)動(dòng)的關(guān)節(jié)畸形（攣縮），異常長(zhǎng)且細(xì)的手指（蜘蛛足樣指）;大腿骨的彎曲;以及橈肱骨結(jié)合，其是肘部彎曲位置的骨骼異常。鼻阻塞（后鼻孔閉鎖），智力殘疾和發(fā)育遲緩也與重度的細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥有關(guān)。一些懷有患有細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥的胎兒的婦女會(huì)有輕度的疾病癥狀，即使他們自己沒有病。他們可能發(fā)展為過度的體毛生長(zhǎng)（多毛癥），痤瘡和低沉的聲音。這些變化在生產(chǎn)結(jié)束后很快就會(huì)消失。

佳學(xué)基因cytochrome c oxidase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥的患病率是未知的。世界各地報(bào)道了約65例病例。研究人員懷疑細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥是診斷不足的，而且這種疾病的輕度病例可能相對(duì)常見。因?yàn)轶w征和癥狀難以發(fā)現(xiàn)，患有輕度細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥的人可能永遠(yuǎn)不能得到醫(yī)療照顧。

cytochrome c oxidase deficiency致病鑒定基因解碼

細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥是由POR基因的突變引起的。POR基因編碼了酶細(xì)胞色素P450氧化還原酶，酶細(xì)胞色素P450氧化還原酶在類固醇激素的形成中起關(guān)鍵作用。這組激素包括對(duì)于正常的性發(fā)育和生殖是必需的睪酮和雌激素；參與身體對(duì)壓力的反應(yīng)的皮質(zhì)類固醇；有助于調(diào)節(jié)身體的鹽和水平衡的和醛固酮。POR基因中的突變會(huì)降低細(xì)胞色素P450氧化還原酶的活性，阻止類固醇激素的產(chǎn)生。性激素如睪酮和雌激素的變化導(dǎo)致會(huì)出生前和青春期的性發(fā)育問題。在懷有患病的胎兒的孕婦女中，胎兒的性激素水平異?？赡軙?huì)導(dǎo)致她具有細(xì)胞色素P4

cytochrome c oxidase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:201750 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/abs/。

怎么做細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)