【佳學(xué)基因檢測】聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥是英文Combined saposin deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測?
17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥是影響產(chǎn)生某些激素的性腺(雌性卵巢和雄性睪丸)和腎上腺的疾病。性腺在出生前和青春期直接性發(fā)育,對繁殖很重要。位于腎臟頂部的腎上腺調(diào)節(jié)某些激素的產(chǎn)生,包括控制體內(nèi)鹽水平。 17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的人在這些腺體中產(chǎn)生的許多激素不平衡。 17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥是一組稱為先天性腎上腺增生的疾病之一,它損害激素產(chǎn)生并破壞性發(fā)育和成熟。激素失衡導(dǎo)致17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的特征性體征和癥狀,包括高血壓,血液中低鉀水平(低鉀血癥)和異常性發(fā)育。特征的嚴(yán)重性不同。兩種形式的疾病被識別:有效的17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥,癥狀更嚴(yán)重,和部分17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥,相比癥狀通常較輕。雌性和雌性受到干擾性發(fā)育的影響不同。具有17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的女性(具有兩個X染色體)出生時具有正常的外部女性生殖器;然而,內(nèi)部生殖器官,包括子宮和卵巢,可能不發(fā)育。具有有效17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的女性不發(fā)展第二性特征,例如乳房和陰毛,并且沒有經(jīng)期(閉經(jīng))。具有部分17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的女性會出現(xiàn)一些第二性特征;月經(jīng)通常不規(guī)則或不存在。任何一種形式的疾病都導(dǎo)致不能懷孕(不孕)。在染色體為男性(具有X和Y染色體)的受累者中,性發(fā)育的問題導(dǎo)致外生殖器的異常。受影響賊嚴(yán)重的是出生時具有女性外生殖器的特征,并且通常作為女性養(yǎng)育。然而,因為他們沒有女性內(nèi)部生殖器官,這些個體閉經(jīng),且不發(fā)展女性第二性特征。這些個體有睪丸,但他們異常地位于腹部(隱睪)。有時,有效的17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥導(dǎo)致外部生殖器,其看起來不明顯是男性或明顯是女性(不明確的生殖器)。具有部分17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的男性通常具有異常的男性生殖器,例如小陰莖(小陰莖畸形),在陰莖下面的尿道開口(尿道下裂)或陰囊分為兩個葉(雙歧陰囊)。具有有效或部分17α-羥化酶/ 17,20-裂解酶缺乏癥的男性也是不育的。
佳學(xué)基因Combined saposin deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
聯(lián)合鞘脂激活蛋白缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎?
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