【佳學基因檢測】做水通道蛋白1缺陷基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
水通道蛋白1缺陷是英文Aquaporin 1 deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止水通道蛋白1缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應當做水通道蛋白1缺陷基因解碼、基因檢測?
表觀鹽皮質(zhì)激素過多(AME)是一種常染色體隱性疾病,引起高血壓(高血壓)和低鉀血癥(異常低鉀)。紐約威爾康奈爾醫(yī)院的Maria L. New博士發(fā)現(xiàn)了這一現(xiàn)象。它是由編碼11β-羥基類固醇脫氫酶2型的腎同功酶的HSD11B2基因的突變引起的。在未受影響的個體中,該同功酶使循環(huán)皮質(zhì)醇失活成活性較低的可的松代謝物。失活突變導致腎上腺醛固酮敏感組織中皮質(zhì)醇的局部濃度升高。由于受體的非選擇性,高濃度的皮質(zhì)醇可交叉反應并激活鹽皮質(zhì)激素受體,導致腎中醛固酮樣作用。這是導致與該綜合癥有關(guān)的低鉀血癥,高血壓和高鈉血癥的原因?;颊叱0橛袊乐氐?a href='http://deyicom.cn/cp/yongyao/cardio/' target='_blank'>高血壓和與之相關(guān)的終末器官改變,如左心室肥厚,視網(wǎng)膜,腎臟和神經(jīng)血管改變,伴隨生長遲緩和無法生長。在血清中,醛固酮和腎素水平都很低。
佳學基因Aquaporin 1 deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Aquaporin 1 deficiency致病鑒定基因解碼
Aquaporin 1 deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
水通道蛋白1缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,水通道蛋白1缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
做水通道蛋白1缺陷基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯:佳學基因)