【佳學(xué)基因檢測】嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病是英文Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 ；心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病基因解碼、基因檢測？

由細(xì)胞色素c氧化酶缺乏引起的心腦肌病是一種常染色體隱性線粒體疾病，其特征在于在子宮內(nèi)或在生命的賊初幾天發(fā)生心肌病。大多數(shù)患者還表現(xiàn)出神經(jīng)系統(tǒng)異常，如異常呼吸模式，眼球震顫和旋回異常，與腦病一致。這種疾病在嬰兒早期通常是致命的（Papadopoulou等人，1999年總結(jié)）。由于細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的致命性小兒腦心肌病的遺傳異質(zhì)性參見CEMCOX2（615119），由染色體10q24上的COX15基因（603646）突變引起。 ; CEMCOX3（616500），由染色體2q11上的COA5基因（613920）突變引起;和CEMCOX4（616501），由染色體1q42上的COA6基因突變（614772）引起。對于表型描述和細(xì)胞色素c氧化酶缺陷遺傳異質(zhì)性的討論，見220110.臨床特征：常染色體隱性遺傳;肥厚型心肌病;增加血清乳酸;增加腦脊液乳酸;中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元丟失;呼吸困難;乳酸性酸中毒;有限的眼外運動;在嬰兒期喂養(yǎng)困難。該病臨床表征有：肥厚性心肌?。谎迦樗嵩龈?；腦脊液乳酸升高；中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元損失；呼吸困難；乳酸酸中毒；有限的眼運動；嬰兒期喂養(yǎng)困難。

佳學(xué)基因Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:604377。

嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)