【佳學基因檢測】Tay-sachs病少年型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Tay-sachs病少年型是英文Tay-sachs disease, juvenile的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Tay-sachs病少年型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做Tay-sachs病少年型基因解碼、基因檢測？

己糖胺酶A（α多肽），也稱為HEXA，是人體中由位于第15染色體上的HEXA基因編碼的酶。己糖胺酶A和輔因子GM2激活蛋白催化GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和含有末端N-乙酰基己胺的其他分子的降解。己糖胺酶A是由α亞基（該蛋白質）和β亞基組成的異二聚體。 α亞基多肽由HEXA基因編碼，而β亞基由HEXB基因編碼。編碼β亞基（HEXB）的基因中的基因突變經(jīng)常導致桑德霍夫病;然而，編碼α亞基（HEXA，該基因）的基因突變降低了GM2神經(jīng)節(jié)苷脂的水解，這是Tay-Sachs病的主要原因。

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Tay-sachs病少年型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Tay-sachs病少年型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

Tay-sachs病少年型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)