【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇病竇綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
病竇綜合征是英文sick sinus syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止病竇綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做病竇綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
唾液酸病是一種常染色體隱性遺傳病,其特征在于由神經(jīng)氨酸酶缺乏引起的唾液酸化糖肽和寡糖的進(jìn)行性溶酶體貯積。唾液酸的共同點(diǎn)是唾液酸(N-乙酰神經(jīng)氨酸)與各種寡糖和/或糖蛋白共價(jià)連接(“結(jié)合”)的積累和/或排泄(由Lowden和O“Brien,1979總結(jié))。唾液酸不同于存在和排泄“游離”唾液酸而不是“結(jié)合”唾液酸的sialurias; sialuria中神經(jīng)氨酸酶活性正常或升高.Salla病(604369)是一種“游離”唾液酸疾病.ClassificationLowden和O“Brien(1979)提供了神經(jīng)氨酸酶缺乏癥在I型和II型唾液酸中的邏輯學(xué)。 I型是較溫和的形式,也稱為“normosomatic”型或櫻桃紅斑肌陣攣綜合征。 II型唾液酸病是更嚴(yán)重的形式,具有更早的發(fā)作,并且也被稱為“變形”類型。 II型被細(xì)分為少年和嬰兒形式。 II型唾液酸中毒的其他術(shù)語(yǔ)是粘脂脂質(zhì)I和脂多糖性糖尿病。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;蛋白尿;粗面部特征;面部水腫;視網(wǎng)膜病變;白內(nèi)障;漸進(jìn)性視力喪失;眼球震顫; Pectus carinatum; Dysostosis復(fù)合;角化;黃斑異常;辨距不良;肌肉無(wú)力。該病臨床表征有:腹股溝疝;蛋白尿;面容粗糙;面部水腫;視網(wǎng)膜病變;白內(nèi)障;進(jìn)行性視力下降;眼球震顫;雞胸;多發(fā)性成骨不良;角化過(guò)度;黃斑異常;辨距不良;肌無(wú)力。
佳學(xué)基因sick sinus syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性遺傳病
病竇綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,病竇綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:256550。
怎樣選擇病竇綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè),可以選擇基因檢測(cè)?;蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)