【佳學(xué)基因檢測】阿黑皮素原缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
阿黑皮素原缺乏癥是英文proopiomelanocortin deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做hyperimidodipeptiduria
imidodipeptidase deficiency
PD
peptidase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止阿黑皮素原缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿黑皮素原缺乏癥基因解碼、基因檢測?
脯肽酶缺乏癥這種疾病會引起多種癥狀。該疾病通常發(fā)病于嬰兒期。患者可能有脾臟腫大(脾腫大HP:0001433)。有些病例中,肝臟和脾臟均會腫大(肝脾腫大HP:0001433)。也會出現(xiàn)腹瀉(HP:0002014),嘔吐(HP:0002013),和脫水的癥狀。脯肽酶缺乏癥的患者耳朵或皮膚很容易出現(xiàn)嚴(yán)重感染,還可能會患上呼吸道感染,重則危及生命。有些脯肽酶缺乏癥患者會有慢性肺部疾病。 脯肽酶缺乏癥患者的主要面部特征,眼球突出并且眼距過寬(眼距過寬HP:0000316),高額頭(HP:0000348),鼻子扁平,下顎和下巴非常?。ㄐ∠骂M畸形HP:0000347)?;疾和赡軙霈F(xiàn)發(fā)育遲滯,75%的該病患者會有輕微到嚴(yán)重程度的智力障礙。 脯肽酶缺乏癥的患者常常會有皮膚損傷,特別是患者手,腳,小腿和面部。皮膚受損通常開始于兒童期,嚴(yán)重程度可能從輕度的皮疹到嚴(yán)重的皮膚潰瘍。特別是腿部的皮膚潰瘍,幾乎不能有效愈合,結(jié)果會出現(xiàn)感染在內(nèi)的并發(fā)癥,賊終會截肢。 脯肽酶缺乏癥患者病情的嚴(yán)重程度差異很大。有些患者沒有任何癥狀。對于這些患者,可以通過實驗室進(jìn)行檢查,如新生兒篩查或患病親屬的檢測。
佳學(xué)基因proopiomelanocortin deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
脯肽酶缺乏癥是一種罕見病。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)記錄了約70名病例,并且研究人員估計,該病癥發(fā)生在約1/100萬至1/200萬新生兒中。這在以色列北部的某些地區(qū)如德魯茲的宗教少數(shù)民族和附近的阿拉伯穆斯林人更為常見。
proopiomelanocortin deficiency致病鑒定基因解碼
脯肽酶缺乏癥是由PEPD基因中的突變引起的。該基因編碼了脯肽酶(也稱為肽酶D)。脯肽酶有助于分離某些二肽,二肽是由兩個氨基酸組成的分子。具體地,脯肽酶分離含有脯氨酸或羥脯氨酸的二肽。脯肽酶釋放這些氨基酸,它們可以用于生產(chǎn)身體所需的蛋白質(zhì)。脯肽酶也參與分解飲食獲得的一些體內(nèi)不需要的蛋白質(zhì)。脯肽酶在膠原蛋白(一種富含脯氨酸和羥脯氨酸的蛋白質(zhì)家族)的分解中是特別重要的。膠原是細(xì)胞外基質(zhì)的重要部分。細(xì)胞外基質(zhì)是細(xì)胞外的蛋白質(zhì)和其它分子組成的晶格,它能加強并支持結(jié)締組織,例如皮膚,骨,軟骨,腱和韌帶。在細(xì)胞外基質(zhì)的
proopiomelanocortin deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
阿黑皮素原缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,阿黑皮素原缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:170100
hpo_id:HP:0000007
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prolidase-def/。
阿黑皮素原缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀?
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