【佳學(xué)基因檢測】葡萄糖多聚體肌病2基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

葡萄糖多聚體肌病2是英文Polyglucosan body myopathy 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止葡萄糖多聚體肌病2在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做葡萄糖多聚體肌病2基因解碼、基因檢測？

成人多發(fā)性葡萄糖體病（APBD）的特征是成人發(fā)病的進(jìn)行性神經(jīng)源性膀胱，步態(tài)困難（即痙攣和虛弱），混合的上下運(yùn)動神經(jīng)元受累，感覺喪失主要發(fā)生在遠(yuǎn)端下肢，以及輕度認(rèn)知困難（通常執(zhí)行功能障礙）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;神經(jīng)源性膀胱;肌肉無力;上運(yùn)動神經(jīng)元形態(tài)異常;四肢輕癱;感覺異常;肌電圖異常;偏癱/偏癱;周圍神經(jīng)病變;勃起異常;皮膚潰瘍。該病臨床表征有：神經(jīng)性膀胱功能障礙；肌無力；四肢輕癱；感覺異常；肌電圖異常；偏癱/輕偏癱；周圍神經(jīng)??；勃起異常；皮膚潰瘍。

佳學(xué)基因Polyglucosan body myopathy 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Polyglucosan body myopathy 2致病鑒定基因解碼

Polyglucosan body myopathy 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

葡萄糖多聚體肌病2的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，葡萄糖多聚體肌病2的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:263570。

葡萄糖多聚體肌病2基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)