【佳學(xué)基因檢測】如何做過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7A型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7A型是英文Peroxisome biogenesis disorder 7A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7A型基因解碼、基因檢測？

新生兒腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（NALD）和嬰兒Refsum?。↖RD）的重疊表型代表了過氧化物酶體生物發(fā)生障礙的Zellweger綜合征譜（ZSS）的較溫和表現(xiàn)。 NALD和IRD呈現(xiàn)的患者的臨床過程是可變的，可能包括發(fā)育遲緩，張力減退，肝功能障礙，感覺神經(jīng)性聽力喪失，視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良和視力損害。 NALD演講的兒童可能會達(dá)到青少年，而那些有IRD演講的兒童可能會成年。一些患有PEX10突變的患者患有輕微的疾病，其特征是兒童期發(fā)病的小腦性共濟(jì)失調(diào)和沒有精神發(fā)育遲滯的神經(jīng)病變（Waterham和Ebberink總結(jié)，2012）。對于完整的表型描述和對PBD遺傳異質(zhì)性的討論（NALD / IRD）， PEX10基因突變的個(gè)體具有互補(bǔ)組7的細(xì)胞（CG7，相當(dāng)于CGB）。有關(guān)PBD互補(bǔ)組歷史的信息，請參閱214100.臨床特征：常染色體隱性遺傳;視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;眼球震顫;構(gòu)音障礙;反射減弱;小腦萎縮;新生兒張力減退; Pes cavus;動作震顫;可變表現(xiàn)力;受損順利追求;動力震顫。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良；眼球震顫；構(gòu)音障礙；腱反射減弱；小腦萎縮；新生兒張力減退；高弓足；動作性震顫；平視跟蹤障礙。

佳學(xué)基因Peroxisome biogenesis disorder 7A基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Peroxisome biogenesis disorder 7A致病鑒定基因解碼

Peroxisome biogenesis disorder 7A基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7A型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7A型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614871。

如何做過氧化物酶體生物發(fā)生障礙7A型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)