【佳學(xué)基因檢測(cè)】做過氧化物酶體生物合成障礙14B型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

過氧化物酶體生物合成障礙14B型是英文Peroxisome biogenesis disorder 14B的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止過氧化物酶體生物合成障礙14B型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做過氧化物酶體生物合成障礙14B型基因解碼、基因檢測(cè)？

Zellweger綜合征（ZS）是一種常染色體隱性遺傳性多發(fā)性先天性異常綜合癥，由過氧化物酶體生物合成紊亂引起。受影響的兒童在新生兒期出現(xiàn)嚴(yán)重的張力減退，癲癇發(fā)作和無法進(jìn)食。存在特征性顱面畸形，眼睛異常，神經(jīng)元遷移缺陷，肝腫大和斑點(diǎn)軟骨發(fā)育不良?；加羞@種疾病的兒童沒有任何顯著的發(fā)育并且通常在出生后的先進(jìn)年死亡（Steinberg等人，2006年總結(jié)）。有關(guān)Zellweger綜合征的遺傳異質(zhì)性的完整表型描述和討論，請(qǐng)參閱214100.Individuals with互補(bǔ)組K（CGK）的PBD在PEX14基因中具有突變。有關(guān)PBD互補(bǔ)組歷史的信息，請(qǐng)參閱214100.臨床特征：常染色體隱性遺傳;高額頭;眼睛異常;延遲閉合前囟門;肝腫大;中樞性張力減退。該病臨床表征有：額頭高；眼部異常；前囟閉合延遲；肝臟腫大；中樞性肌張力低下。

佳學(xué)基因Peroxisome biogenesis disorder 14B基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Peroxisome biogenesis disorder 14B致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

過氧化物酶體生物合成障礙14B型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過氧化物酶體生物合成障礙14B型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614887。

做過氧化物酶體生物合成障礙14B型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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