【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇過氧化物酶體生物發(fā)生障礙11A型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

過氧化物酶體生物發(fā)生障礙11A型是英文Peroxisome biogenesis disorder 11A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止過氧化物酶體生物發(fā)生障礙11A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做過氧化物酶體生物發(fā)生障礙11A型基因解碼、基因檢測(cè)？

該病屬于澤爾韋格病譜，為中度嚴(yán)重的過氧化物酶體生物發(fā)生障礙。 PBD10B的特征在于新生兒黃疸、特征性畸形、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育延遲、背部張力過低/四肢張力過高（可以進(jìn)展為具有反射亢進(jìn)、腎鈣質(zhì)沉著癥、神經(jīng)源性膀胱功能障礙、眼球震顫和白內(nèi)障的嚴(yán)重痙攣性癱瘓）。 實(shí)驗(yàn)室檢查顯示患者的非常長鏈脂肪酸水平升高。該病為常染色體隱性遺傳。Zellweger 綜合征（Zellweger syndrome， ZS）、新生兒腦白質(zhì)腎上腺萎縮癥、嬰兒Refsum病（infantile Refsum’s disease，IRD）：3種疾病的嚴(yán)重性ZS賊大，IRD賊小。涉及過氧化物酶體形成或蛋白運(yùn)輸（PEX 基因家族）至少11個(gè)基因中，其中之一相關(guān)基因缺陷決定了該類過氧化物酶體疾病的發(fā)生。臨床表現(xiàn)包括：面部畸形、中樞系統(tǒng)異常、脫髓鞘病變、新生兒驚厥、肌張力低下、肝大、腎囊腫、短肢畸形伴有斑點(diǎn)狀骨骺（軟骨發(fā)育不全）、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜病變、聽力缺損、精神運(yùn)動(dòng)遲緩和周圍神經(jīng)病變。診斷根據(jù)VLCFA、植烷酸、膽汁酸中間產(chǎn)物水平和六氫哌啶羧酸升高。二十二碳六烯酸（DHA水平在過氧化物酶體疾病中是降低的）的試驗(yàn)性治療顯示了一定的有效性。

佳學(xué)基因Peroxisome biogenesis disorder 11A基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Peroxisome biogenesis disorder 11A致病鑒定基因解碼

Peroxisome biogenesis disorder 11A基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

過氧化物酶體生物發(fā)生障礙11A型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過氧化物酶體生物發(fā)生障礙11A型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617370。

怎樣選擇過氧化物酶體生物發(fā)生障礙11A型基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)