【佳學(xué)基因檢測】血小板-內(nèi)皮細(xì)胞粘附分子1多態(tài)性基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
血小板-內(nèi)皮細(xì)胞粘附分子1多態(tài)性是英文PLATELET-ENDOTHELIAL CELL ADHESION MOLECULE 1 POLYMORPHISM的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止血小板-內(nèi)皮細(xì)胞粘附分子1多態(tài)性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做血小板-內(nèi)皮細(xì)胞粘附分子1多態(tài)性基因解碼、基因檢測？
PLA2G6基因編碼了A2磷脂酶。這類酶涉及分解（代謝）稱為磷脂的脂肪。磷脂代謝對許多身體過程很重要——包括幫助維持細(xì)胞膜的完整性。具體地，由PLA2G6基因產(chǎn)生的A2磷脂酶有時稱為PLA2第VI組，有助于調(diào)節(jié)在細(xì)胞膜中豐富的磷脂酰膽堿的水平。PLA2G6基因中至少有50個突變已經(jīng)被鑒定為患有嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良的人，這是一種導(dǎo)致智力殘疾和運動問題的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 PLA2G6基因的突變消除或嚴(yán)重?fù)p害PLA2組VI酶的功能。 PLA2組VI酶功能的損害可能破壞細(xì)胞膜維持并促成軸突中稱為球狀體的膨脹的發(fā)展，所述軸突是從神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）延伸并將脈沖傳遞到肌肉和其他神經(jīng)元的纖維。盡管尚不清楚這種酶功能的變化如何導(dǎo)致嬰兒神經(jīng)軸性營養(yǎng)不良的癥狀和體征，但在這種疾病和類似泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性的類似疾病中都出現(xiàn)了磷脂代謝問題。這些疾病以及更常見的阿爾茨海默病和帕金森病也與腦鐵代謝的變化有關(guān)。研究人員正在研究磷脂缺陷，腦鐵和神經(jīng)細(xì)胞損傷之間的聯(lián)系，但尚未確定一些患有嬰兒神經(jīng)外膜營養(yǎng)不良的個體中鐵的積累如何可能導(dǎo)致這種疾病的特征。
佳學(xué)基因PLATELET-ENDOTHELIAL CELL ADHESION MOLECULE 1 POLYMORPHISM基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
PLATELET-ENDOTHELIAL CELL ADHESION MOLECULE 1 POLYMORPHISM致病鑒定基因解碼
PLATELET-ENDOTHELIAL CELL ADHESION MOLECULE 1 POLYMORPHISM基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
血小板-內(nèi)皮細(xì)胞粘附分子1多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，血小板-內(nèi)皮細(xì)胞粘附分子1多態(tài)性的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
血小板-內(nèi)皮細(xì)胞粘附分子1多態(tài)性基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？
是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
