【佳學基因檢測】粘多糖貯積癥I型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

粘多糖貯積癥I型是英文mucopolysaccharidosis type I的中文翻譯。這一疾病又叫做Hunter Syndrome；I2S deficiency；Iduronate 2-sulfatase deficiency；MPS II；Mucopolysaccharidosis, MPS-II;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止粘多糖貯積癥I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做粘多糖貯積癥I型基因解碼、基因檢測？

粘多糖貯積病II型（MPS II），又稱Hunter綜合征，是一種影響身體多處部位的疾病，患者幾乎全是男性。病情發(fā)展具有進行性加重的特點，不同患者加重的速度不同。出生時，患者不會表現(xiàn)出任何癥狀。2到4歲之間出現(xiàn)厚嘴唇、大圓臉頰、闊鼻、巨舌。聲帶擴大，導致聲音深沉嘶啞。氣道狹窄導致上呼吸道頻繁感染和睡眠呼吸暫停。隨著疾病的發(fā)展，個人需要醫(yī)療救助以保持呼吸道通暢。 其他許多器官和組織受到累及。患者常常具有巨頭、腦積水、肝脾腫大以及臍疝、腹股溝疝等癥狀。皮膚呈結節(jié)性增厚且不是很有彈性。有些患者具有獨特白色皮膚生長，看起來就像鵝卵石。多數(shù)患者聽力喪失和耳部反復感染。視網(wǎng)膜的光敏感受累引起視力下降?；純航?jīng)常出現(xiàn)腕管綜合癥，其特征是麻木、刺痛、手和手指無力。頸部椎管狹窄會壓縮和損壞脊髓。MPS II也會累及心臟，許多患者的心臟瓣膜出現(xiàn)問題。心臟瓣膜異常引起心室肥厚，賊終導致心臟衰竭。 患兒穩(wěn)步增長到5歲左右，然后生長放緩，從而身材矮小?；颊呔哂嘘P節(jié)畸形（攣縮），明顯影響活動。多數(shù)患者具有多發(fā)性骨發(fā)育不良，即通過X射線觀察到多骨骼異常。多發(fā)性骨發(fā)育不良引起大部分長骨，特別是肋骨增厚。 MPS II分為嚴重和輕度兩種類型。這兩種類型如上所述影響許多器官和組織，嚴重型患者智力功能下降、疾病快速發(fā)展、6到8歲之間發(fā)育倒退，平均壽命是10至20歲。輕度MPS II患者的壽命也較短，但通常會活到成年并且智力不會受到影響。心臟疾病和氣道阻塞是導致這兩種類型患者死亡的主要原因。

佳學基因mucopolysaccharidosis type I基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

粘多糖貯積病II型（MPS II，Hunter綜合征）在男性中患病率大約為1/100,000至1/170,000。

mucopolysaccharidosis type I致病鑒定基因解碼

IDS基因上的突變導致MPS II。 IDS基因編碼了I2S酶，影響分解大糖分子糖胺聚糖（GAGs）。 GAGs賊初稱為粘多糖，該病名稱即源于此。 IDS基因中的突變降低或有效消除I2S酶的功能，從而導致GAG在細胞內，特別是在溶酶體內的積累。溶酶體是細胞中消化和循環(huán)不同類型分子的區(qū)室。此類分子在溶酶體內積聚的病癥，包括MPS II，被稱為溶酶體貯積病癥。 GAGs的積累增加了溶酶體的大小，導致患者多組織和器官擴大。研究人員認為GAG還可能干擾溶酶體內其他蛋白質的功能，并破壞細胞內分子的運動。

mucopolysaccharidosis type I基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關的基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。因為女性不太可能具有該基因的兩個變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

粘多糖貯積癥I型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，粘多糖貯積癥I型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:309900 hpo_id:HP:0000023 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hunter/。

粘多糖貯積癥I型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)