【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿線粒體DNA缺失綜合征14(心腦肌病型)基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
線粒體DNA缺失綜合征14(心腦肌病型)是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type)的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止線粒體DNA缺失綜合征14(心腦肌病型)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA缺失綜合征14(心腦肌病型)基因解碼、基因檢測(cè)?
線粒體DNA(mtDNA)缺失綜合征主要包含三種重疊的表型,其通常是單形的(即家族中只單次出現(xiàn)),但很少在同一家族的不同成員中觀察到,或者可能在給定的個(gè)體中隨時(shí)間演變。三種表型是Kearns-Sayre綜合征(KSS),Pearson綜合征和進(jìn)行性外眼肌麻痹(PEO)。罕見的Leigh綜合征可能是mtDNA缺失的表現(xiàn)。 KSS是一種多系統(tǒng)疾病,其三聯(lián)特征為:發(fā)病年齡低于20歲;色素性視網(wǎng)膜病變和PEO。此外,受累者至少有以下癥狀之一:心臟傳導(dǎo)阻滯,腦脊液蛋白濃度大于100mg / dL或小腦共濟(jì)失調(diào)。通常在兒童時(shí)期發(fā)病。Pearson綜合征的特征在于鐵粒細(xì)胞性貧血和胰腺外分泌功能障礙,對(duì)患嬰是致命的。 PEO的特征是上瞼下垂,眼外肌肌麻痹(眼肌麻痹),口咽虛弱,以及近端肢體虛弱(虛弱的程度有差異),一般為良性。
佳學(xué)基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type)基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type)致病鑒定基因解碼
Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type)基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
線粒體DNA缺失綜合征14(心腦肌病型)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,線粒體DNA缺失綜合征14(心腦肌病型)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616896。
需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿線粒體DNA缺失綜合征14(心腦肌病型)基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告?
不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速,都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè),這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說,基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè),所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報(bào)告,將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)