【佳學(xué)基因檢測】做Menkes綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Menkes綜合征是英文Menkes syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Menkes綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Menkes綜合征基因解碼、基因檢測？

Menkes病，枕角綜合征（OHS）和ATP7A相關(guān)的遠(yuǎn)端運(yùn)動神經(jīng)病變（DMN）是由銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶基因（ATP7A）突變引起的銅轉(zhuǎn)運(yùn)障礙?；加薪?jīng)典Menkes病的嬰兒在兩到三個月之前看起來是健康的，當(dāng)時失去發(fā)育里程碑，肌張力減退，癲癇發(fā)作和茁壯成長。當(dāng)嬰兒表現(xiàn)出典型的神經(jīng)系統(tǒng)變化和伴隨的頭發(fā)特征性變化（短，稀疏，粗糙，扭曲，通常輕度色素沉著）時，通常會懷疑診斷。新生兒期可能存在溫度不穩(wěn)定和低血糖。死亡通常發(fā)生在三歲。枕角綜合征的特征在于“枕骨角”，在斜方肌和胸鎖乳突肌與枕骨的附著部位處具有獨(dú)特的楔形鈣化。枕骨可在臨床上可觸及或在顱骨X線片上觀察到?；加蠴HS的個體也具有松弛的皮膚和關(guān)節(jié)，膀胱憩室，腹股溝疝和血管迂曲。智力正?；蚵杂袦p少。與ATP7A相關(guān)的遠(yuǎn)端運(yùn)動神經(jīng)病變，一種類似于Charcot-Marie-Tooth病的成人發(fā)病性疾病，沒有Menkes病或OHS特有的臨床或生化異常。臨床特征：膀胱憩室;口感異常; Brachycephaly;突出的枕骨;面部異常;滿臉頰;面膜狀相; Pectus excavatum;狹窄的胸部;假性; Chondrocalcinosis;骨質(zhì)疏松癥;皮膚干燥;皮膚非典型瘢痕;多毛癥。該病臨床表征有：膀胱憩室；腭異常；短頭畸形；枕骨突出；臉部異常；臉頰豐滿；面具般面容；漏斗胸；胸窄；假性甲狀旁腺功能減退癥；軟骨鈣質(zhì)沉著癥；骨質(zhì)疏松；干性皮膚；非典型皮膚疤痕；多毛癥。

佳學(xué)基因Menkes syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Menkes syndrome致病鑒定基因解碼

Menkes syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖隱性

Menkes綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Menkes綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:309400。

做Menkes綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

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