【佳學基因檢測】做楓糖尿病2型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

楓糖尿病2型是英文Maple syrup urine disease type 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止楓糖尿病2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做楓糖尿病2型基因解碼、基因檢測？

馬來酰乙酰乙酸異構酶（MAAID）缺乏的特征在于血液和尿液中琥珀酰丙酮略有升高，通常通過新生兒篩查來鑒定。 肝功能和凝血是正常的。 MAAID與肝腎炎酪氨酸血癥（TYRSN1; OMIM : 276700）不同，其也由新生兒篩查高琥珀酰丙酮血癥時鑒定出來的，但是MAAID合并有肝功能衰竭，腎小管病，r ets病和卟啉癥樣神經(jīng)系統(tǒng)危象，是一種非常嚴重的疾病。 MAAID和TYRSN1分別由苯丙氨酸和酪氨酸降解途徑中編碼倒數(shù)第二和賊終酶的基因突變引起。

佳學基因Maple syrup urine disease type 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Maple syrup urine disease type 2致病鑒定基因解碼

Maple syrup urine disease type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

楓糖尿病2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，楓糖尿病2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617596。

做楓糖尿病2型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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