【佳學(xué)基因檢測】勞拉西泮的敏感性-其他基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
勞拉西泮的敏感性-其他是英文lorazepam response - Other的中文翻譯。這一疾病又叫做3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long chain, deficiency;LCHAD deficiency;long-chain 3-hydroxy acyl CoA dehydrogenase deficiency;long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency;long-chain 3-OH acyl-CoA dehydrogenase deficiency;trifunctional pr;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止勞拉西泮的敏感性-其他在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做勞拉西泮的敏感性-其他基因解碼、基因檢測?
長鏈3-羥?;o酶A脫氫酶(LCHAD)缺乏癥是一種罕見的疾病,防止身體中某些脂肪轉(zhuǎn)換成能量,尤其是空腹時。該病的典型癥狀初始于嬰兒期或者兒童期,包括飲食困難、嗜睡、低血糖、弱肌張力、肝臟問題,視網(wǎng)膜異常。在兒童后期,患者可能會有肌肉疼痛,肌肉組織崩潰,胳膊和腿失去感覺(周圍神經(jīng)病變)。患者還存在嚴(yán)重的心臟問題,包括呼吸困難,昏迷,甚至猝死。該病可以通過禁食或病毒感染引發(fā)。該病有時被誤認(rèn)為Reye綜合征,Reye綜合征是由于病毒感染如水痘或流感導(dǎo)致的嚴(yán)重疾病。大多數(shù)Reye綜合征與病毒感染時服用阿司匹林有關(guān)。
佳學(xué)基因lorazepam response - Other基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
長鏈3-羥?;o酶A脫氫酶(LCHAD)缺乏癥,發(fā)病率未知。根據(jù)芬蘭人口估計1/62000孕婦患病。在美國,發(fā)病率可能更低。
lorazepam response - Other致病鑒定基因解碼
HADHA基因突變導(dǎo)致LCHAD缺乏癥。HADHA基因編碼生成線粒體三功能蛋白。這種酶在線粒體中起重要作用。顧名思義,線粒體三功能蛋白含有三個酶,分別執(zhí)行不同的功能。這種酶分解(代謝)長鏈脂肪酸。長鏈脂肪酸存在于牛奶和某些油中。這些脂肪酸儲存在人體的脂肪組織中。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來源。在禁食過程中,脂肪酸是肝臟和其它組織的重要能源。HADHA基因突變破壞該酶的功能。這些突變阻止食物和身體脂肪中長鏈脂肪酸的分解。結(jié)果,這些脂肪酸不能轉(zhuǎn)化為能量,從而導(dǎo)致該病的一些特征,如嗜睡、低血糖。長鏈脂肪酸或部
lorazepam response - Other基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
勞拉西泮的敏感性-其他的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,勞拉西泮的敏感性-其他的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609015 hpo_id:HP:0000007。
勞拉西泮的敏感性-其他基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)